Ένα νέο κεφάλαιο θεραπείας για μια σπάνια γενετική ασθένεια ξεκινά. Το Zolgensma έγινε το πρώτο φάρμακο που βασίζεται σε γενετική θεραπεία στον κόσμο που έλαβε έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών. Αυτό το φάρμακο είναι μια σημαντική ανακάλυψη γιατί μπορεί να θεραπεύσει παιδιά που γεννιούνται με γενετικές ασθένειες
νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΛΥΚΕΙΟ). Έως και 1 στα 11.000 μωρά στον κόσμο γεννιούνται με SMA.
Τι είναι αυτό νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΛΥΚΕΙΟ)?
Το SMA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία ο πάσχων έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο
Κινητικός Νευρώνας Επιβίωσης (SMN). Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στην παραγωγή πρωτεϊνών SMN, οι οποίες είναι πρωτεΐνες που παίζουν ρόλο στη λειτουργία και την επιδιόρθωση των κινητικών νευρώνων. Η έλλειψη πρωτεΐνης SMN προκαλεί θάνατο του κινητικού νευρώνα. Το SMA έχει συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας και μυϊκής απώλειας που μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση ή να εμφανιστούν μόνο όταν εισέρχεται στην εφηβεία και τη νεαρή ενήλικη ζωή. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται και στα δύο άκρα και στα πόδια και στα χέρια και είναι προοδευτική. Υπάρχουν τρεις τύποι νόσου SMA, δηλαδή SMA τύπου 1, 2 και 3. Στον τύπο 1 SMA, τα μωρά γεννιούνται με πολύ αδύναμους μύες με προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Τα περισσότερα βρέφη με SMA τύπου 1 δεν μπορούν να φτάσουν στην παιδική ηλικία λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας. Τα συμπτώματα στο SMA τύπου 2 θα εμφανιστούν μόνο όταν το παιδί είναι 6 μηνών έως 2 ετών. Η μυϊκή αδυναμία που παρουσιάζεται δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η SMA τύπου 1. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο πάσχων μπορεί να επιβιώσει μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Το SMA τύπου 3 είναι ο πιο ήπιος τύπος SMA και η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται μόνο όταν μεγαλώνουμε. [[Σχετικό άρθρο]]
Το Zolgensma δίνει τουλάχιστον νέες ελπίδες
Μέχρι το τέλος του 2016, τα άτομα με SMA μπορούν να λαμβάνουν μόνο υποστηρικτική θεραπεία για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Ταυτόχρονα, κυκλοφόρησε ένα φάρμακο με το όνομα Spinraza που έδινε ελπίδα ζωής στους υποφέροντες από το γυμνάσιο. Αυτό το φάρμακο είναι ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο με τιμή 125.000 χιλιάδες δολάρια ΗΠΑ για 1 δόση. Η χορήγηση γίνεται έως και 5-6 δόσεις τον πρώτο χρόνο και απαιτούνται 3 δόσεις τα επόμενα χρόνια. Το Zolgensma παρέχει μια νέα επιλογή ως θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, αυτή η εναλλακτική θεραπεία έχει πολύ ακριβό τίμημα. Υπολογίζεται ότι η τιμή του Zolgensma θα φτάσει τα 2,1 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ για 1 θεραπεία. Αυτή η τιμή είναι η πιο ακριβή τιμή διαφόρων άλλων φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες στην αγορά σήμερα. Το Zolgensma ενδείκνυται για θεραπεία σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών με SMA. Αυτό το φάρμακο είναι κατασκευασμένο με φορέα αδενοϊού που θα δημιουργήσει αντίγραφα του ανθρώπινου γονιδίου SMN που είναι λειτουργικό και στοχεύει σε κύτταρα κινητικών νευρώνων. Σε μία ένεση σε παιδιά που πάσχουν από SMA, το Zolgensma θα παράγει έκφραση πρωτεΐνης SMN σε κινητικούς νευρώνες. Αυτό θα βελτιώσει τη λειτουργία και την κίνηση των μυών. Σε μια κλινική μελέτη στην οποία συμμετείχαν 36 παιδιά με SMA ηλικίας μεταξύ 2 εβδομάδων και 8 μηνών, τα παιδιά που έλαβαν θεραπεία με Zolgensma παρουσίασαν σημαντική βελτίωση στην επίτευξη ορόσημων κινητικής ανάπτυξης. Αυτά τα παιδιά μπορούν να ελέγχουν το κεφάλι τους και μπορούν να κάθονται χωρίς πλάτη. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που προκαλούνται από τη χορήγηση του zolgensma είναι αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων και έμετος. Οι ασθενείς με ηπατικές διαταραχές έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ηπατική βλάβη από αυτό το φάρμακο. Ως εκ τούτου, πριν υποβληθούν σε θεραπεία, οι πάσχοντες από SMA πρέπει να πραγματοποιήσουν ενδελεχή φυσική εξέταση και εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας.
