Πορφυρία, Γνωρίζοντας την ασθένεια που ενέπνευσε τον θρύλο των βαμπίρ

Η πορφυρία είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος κατά την οποία ο πάσχων δεν μπορεί να παράγει μόνος του αίμη. Η αίμη είναι μέρος της πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που διανέμει το οξυγόνο σε όλο το σώμα. Για να μπορέσει να σχηματίσει αίμη, το σώμα χρειάζεται ορισμένα ένζυμα. Ωστόσο, σε άτομα με πορφυρία, ορισμένα ένζυμα δεν είναι διαθέσιμα. Ως αποτέλεσμα, οι πορφυρίνες συσσωρεύονται στο αίμα και τους ιστούς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με πορφυρία συχνά εμφανίζουν κοιλιακό άλγος, ευαισθησία στο φως και προβλήματα με τους μύες και το νευρικό σύστημα.

Αιτίες πορφυρίας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της πορφυρίας είναι μια γενετική μετάλλαξη από έναν γονέα. Όχι μόνο αυτό, υπάρχουν πολλά άλλα πράγματα που επίσης προκαλούν την εμφάνιση αυτής της ασθένειας όπως:
  • Κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων
  • Ορμονική θεραπεία
  • Κατανάλωση αλκοόλ
  • Καπνός
  • Μόλυνση
  • έκθεση στον ήλιο
  • Στρες
  • Διατροφή

Συμπτώματα πορφυρίας

Ανάλογα με τον τύπο της πορφυρίας που έχετε, τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαφορετικά. Στους περισσότερους τύπους πορφυρίας, το σύμπτωμα που είναι σχεδόν σίγουρα αισθητό είναι ο κοιλιακός πόνος. Επιπλέον, μερικά από τα συμπτώματα της πορφυρίας είναι:
  • Τα ούρα είναι κοκκινωπά
  • Υψηλή πίεση του αίματος
  • Πολύ γρήγορος καρδιακός παλμός
  • Ανισορροπία ηλεκτρολυτών
  • Νευρικές διαταραχές σε όλο το σώμα
  • Το δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο στο φως
  • Αναιμία
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Ναυτία και έμετος
  • Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
  • Πόνος στο στήθος, στην πλάτη ή στα πόδια
  • Αλλαγές στην ψυχική κατάσταση (παραισθήσεις, άγχος, σύγχυση)
  • Αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματος
  • Ακανόνιστη συμπεριφορά λόγω έκθεσης στον ήλιο
Από μερικά από τα παραπάνω συμπτώματα, είναι ενδιαφέρον να μάθουμε περισσότερα για την ευαισθησία των πασχόντων από πορφυρία στην έκθεση στον ήλιο. Αυτό συμβαίνει συνήθως στον πιο κοινό τύπο πορφυρίας, την όψιμη δερματική πορφυρία (PCT). Όταν εκτίθενται στον ήλιο για πολύ καιρό, οι πάσχοντες μπορεί να αισθάνονται:
  • Αίσθημα καύσου όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως ή στο τεχνητό φως
  • Πρήξιμο στο δέρμα
  • Ερυθρότητα στο επώδυνο δέρμα
  • Πληγές σε απροστάτευτο δέρμα όπως χέρια, πρόσωπο και μπράτσα
  • Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
  • Φαγούρα στο δέρμα
  • Τα μαλλιά μεγαλώνουν περισσότερο σε ορισμένες περιοχές

Πορφυρία, που συχνά ονομάζεται σύνδρομο βαμπίρ

Τα παραπάνω χαρακτηριστικά κάνουν την πορφυρία να συνδέεται συχνά με έναν μύθο συμπεριφοράς που μοιάζει με βαμπίρ: ευαίσθητη στην έκθεση στο φως. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες μπορεί να φαίνονται πολύ ληθαργικοί και χλωμοί επειδή δεν μπορούν να βγουν από το σπίτι κατά τη διάρκεια της ημέρας. Ακόμη και όταν έχει συννεφιά, εξακολουθεί να υπάρχει υπεριώδες φως που μπορεί να προκαλέσει τραυματισμούς σε μη προστατευμένα μέρη του σώματος, όπως η μύτη και τα αυτιά. Στην αρχαιότητα, τα άτομα με αυτό το είδος πορφυρίας θεωρούνταν ότι ζούσαν σαν βρικόλακες επειδή έπρεπε να «κρύβονται» στο σπίτι από το πρωί μέχρι το βράδυ. Για να μην αναφέρουμε το χρώμα των ούρων του πάσχοντος μπορεί να γίνει καφέ, ενισχύοντας την πίστη στον μύθο για τους βρικόλακες. Στην πραγματικότητα, αυτό το σύνδρομο που μοιάζει με βαμπίρ συμβαίνει επειδή η διαδικασία παραγωγής αίμης στο σώμα του πάσχοντος δεν εκτελείται βέλτιστα. Τα γενετικά ελαττώματα παίζουν μεγάλο ρόλο σε αυτό. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει ουσία πρωτοπορφρίνη IX που συσσωρεύεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, στο πλάσμα και μερικές φορές στο ήπαρ. Όταν αυτή η ουσία εκτίθεται στο ηλιακό φως, ανταποκρίνεται παράγοντας χημικές ουσίες που βλάπτουν τα γύρω κύτταρα. Γι' αυτό τα άτομα με πορφυρία μπορεί να αισθανθούν πρήξιμο, ερυθρότητα ή πληγές στο δέρμα τους.

Μπορεί να προληφθεί η πορφυρία;

Δεν υπάρχει θεραπεία και τρόπος πρόληψης της πορφυρίας. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να αποφευχθούν αποφεύγοντας την κατανάλωση ορισμένων αντιβιοτικών, το άγχος, τα παράνομα φάρμακα και την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ. Επιπλέον, φροντίστε να αποφύγετε την έκθεση σε πολύ έντονο ηλιακό φως, να φοράτε ρούχα που προστατεύουν το σώμα και ακόμη και να ζητάτε ειδική προστασία όταν υποβάλλεστε σε χειρουργικές επεμβάσεις. Για θεραπεία, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει βήτα αποκλειστές για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, την υψηλή κατανάλωση υδατανθράκων, οπιοειδή για τον έλεγχο του πόνου και της αιματίνης. Μακροπρόθεσμα, υπάρχει η πιθανότητα μόνιμων βλαβών σε όργανα όπως συνεχείς τραυματισμοί, προβλήματα στο περπάτημα, υπερβολικό άγχος και δυσκολία στην αναπνοή χωρίς οξυγόνο. [[σχετικά άρθρα]] Η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στην πρόληψη της εμφάνισης συμπτωμάτων πορφυρίας. Εάν αυτή η κατάσταση οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες, συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο για να αναλύσει τον κίνδυνο μετάδοσής της στους απογόνους.