σύνδρομο Sekel είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που κάνει τους πάσχοντες να είναι πολύ μικροί. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνονται σε
αρχέγονος νανισμός Αυτό φαίνεται από τη γέννηση και συνεχίζεται μέχρι την ενηλικίωση. Αυτό το σπάνιο σύνδρομο είναι ένας από τους πέντε τύπους
αρχέγονος νανισμός. Ένας άλλος όρος για αυτή την ασθένεια είναι
νανισμός με κεφάλι πουλιών γιατί ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι το σχήμα του κεφαλιού που μοιάζει με πουλί.
Αναγνωρίζω σύνδρομο Sekel
Το όνομα αυτού του συνδρόμου προέρχεται από έναν παιδίατρο από τη Γερμανία που ονομάζεται Helmut Paul George Seckel. Το 1960, ο Seckel έγραψε ένα περιοδικό για την κλινική κατάσταση δύο παιδιών με παρόμοια σύνδρομα. Όχι μόνο αυτό, ο γιατρός που έγινε καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Σικάγο έκανε και άμεση έρευνα. Για να υποστηρίξει την έρευνά του, ο Serkel χρησιμοποιεί επίσης 13 άλλα παραδείγματα περιπτώσεων από την ιατρική βιβλιογραφία. Επιπλέον, η πιθανότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου με χαρακτηριστικό σχήμα κεφαλιού που μοιάζει με πτηνό είναι 1 στις 10.000 γεννήσεις. Αυτή η ασθένεια είναι γενετική και από τους δύο γονείς. Δηλαδή, το χαρακτηριστικό είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Έτσι, γενετικές μεταλλάξεις πρέπει να μεταβιβαστούν και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα για να προκαλέσουν ανωμαλίες. Εάν χαμηλώσει μόνο ένα από αυτά, αυτό το σπάνιο σύνδρομο δεν θα εμφανιστεί. Το παιδί θα είναι μόνο
φορέας χωρίς να παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα. Ο κίνδυνος κληρονομικότητας αυτού του σπάνιου συνδρόμου και από τους δύο γονείς με το γενετικό ελάττωμα είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη. Επιπλέον, υπάρχει πιθανότητα 50% να γίνει το παιδί
μεταφορείς. Υπάρχει ακόμη 25% πιθανότητα το παιδί να έχει μια φυσιολογική γενετική κατάσταση. Το ποσοστό αυτό είναι το ίδιο τόσο για αγόρια όσο και για κορίτσια. [[Σχετικό άρθρο]]
Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά σύνδρομο Sekel
Αυτή η σπάνια γενετική διαταραχή έχει το κύριο χαρακτηριστικό της μη βέλτιστης ανάπτυξης. Επιπλέον, περίπου το 25% των πασχόντων έχουν επίσης αιματολογικές διαταραχές. Μερικά άλλα χαρακτηριστικά του
σύνδρομο Sekel είναι:
- Μικρό σώμα
- Μικρό μέγεθος κεφαλιού (μικροχεπαλία)
- Μοναδικό σχήμα προσώπου σαν μάτια μεγαλύτερα από το κανονικό
- Η μύτη μοιάζει με ράμφος
- Το πρόσωπο φαίνεται λεπτό
- Μακρύτερη κάτω γνάθο
Επιπλέον, οι πάσχοντες
σύνδρομο Sekel μπορεί επίσης να έχει ελαττώματα στα οστά στα χέρια και τα πόδια. Οι αγκώνες και η μέση μπορεί επίσης να βρίσκονται σε ακατάλληλη θέση. Καθυστερημένη ανάπτυξη του ασθενούς
σύνδρομο Sekel συνέβη από τότε που ήμουν στη μήτρα (
επιβράδυνση της ενδομήτριας ανάπτυξης), γι' αυτό τα μωρά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται με πολύ χαμηλό βάρος. Αυτό το πρόβλημα ανάπτυξης συνεχίζεται μέχρι και μετά τη γέννηση, με αποτέλεσμα το σώμα του πάσχοντος να είναι πιο κοντό από το κανονικό (
νανισμός). Επιπλέον, μερικά παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να έχουν ένα στραβό δάχτυλο (
κλινοδακτυλία). Επιπλέον, δεδομένου ότι τα άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή έχουν μικρό σχήμα κεφαλιού, επηρεάζει επίσης το μέγεθος του εγκεφάλου τους. Κατά συνέπεια, είναι πολύ πιθανό να εμφανιστεί καθυστέρηση της ανάπτυξης σε διανοητικές ή ψυχικές διαταραχές. Τουλάχιστον, τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Seckel έχουν δείκτη νοημοσύνης κάτω από 50. Αυτό επηρεάζει επίσης τις δεξιότητες εκτέλεσης καθημερινών δραστηριοτήτων. Γενικά, τα παιδιά με αυτό το σπάνιο σύνδρομο είναι φιλικά και διασκεδαστικά. Ωστόσο, υπάρχουν και εκείνοι που τείνουν να είναι υπερκινητικοί και να αποσπώνται εύκολα. μερικές περιπτώσεις
σύνδρομο Sekel Προκαλεί επίσης προβλήματα αίματος, συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας ουσιών του μυελού των οστών όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια.
Διάγνωση σύνδρομο Sekel
Η πιο προηγμένη υπερηχογραφική εξέταση επιτρέπει τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Οι μαιευτήρες μπορούν να δουν πώς η εικόνα της κατάστασης του εμβρύου μέσα από την αντανάκλαση των ηχητικών κυμάτων. μετά τη γέννηση,
νανισμός με κεφάλι πουλιών μπορεί να ανιχνευθεί μέσω κλινικής αξιολόγησης ακολουθώντας το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Ο γιατρός θα κάνει επίσης ειδικές εξετάσεις για να προσδιορίσει την ακριβή κατάσταση. Αν και οι σωματικές ανωμαλίες στους ασθενείς
σύνδρομο Sekel μπορεί να φανεί καθαρά από τη γέννηση, αλλά η διάγνωση μπορεί να μην είναι άμεσα γνωστή. Υπάρχουν φορές που ένα νέο σύνδρομο γίνεται εμφανές όταν το παιδί φτάσει σε μια ορισμένη ηλικία και το σύνδρομο έχει αναπτυχθεί πλήρως. Ένα παράδειγμα της πάθησης είναι όταν το σώμα του παιδιού κοντύνει από τους συνομηλίκους του ή η διανοητική αναπηρία είναι όλο και πιο ορατή. Η θεραπεία του συνδρόμου Seckel θα επικεντρωθεί στην εμφάνιση σχετικών ιατρικών προβλημάτων, ειδικά εάν υπάρχουν διαταραχές του αίματος και παραμορφώσεις του σώματος. Επιπλέον, θα παρέχεται συμβουλευτική σε ασθενείς με νοητική υστέρηση. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Ανεξάρτητα από τα σωματικά και ψυχικά προβλήματα που συνοδεύουν τον πάσχοντα
σύνδρομο Sekkel, Πολλοί πάσχοντες μπορούν να έχουν ποιοτική ζωή άνω των 50 ετών. Για περισσότερη συζήτηση σχετικά με τις γενετικές διαταραχές
αρχέγονος νανισμός, ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
