Τα χρωμοσώματα παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στο ανθρώπινο σώμα, ξεκινώντας από τον καθορισμό του φύλου, του χρώματος των μαλλιών και του τύπου αίματος. Δυστυχώς, η λειτουργία αυτών των χρωμοσωμάτων μπορεί να διαταραχθεί, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίσουν σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Τα χρωμοσώματα είναι δομές στο ανθρώπινο σώμα που περιέχουν DNA, ενώ το DNA περιέχει γονίδια που επιτρέπουν στο σώμα σας να λειτουργεί και να αναπτύσσεται κανονικά. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή συνολικά 46 κομμάτια, εκ των οποίων τα μισά λαμβάνονται από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα. Υπάρχουν δύο τύποι χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα φυλετικά χρωμοσώματα και τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα αποτελούνται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ και Υ και καθορίζουν το φύλο σας (οι γυναίκες έχουν χρωμοσώματα XX, οι άντρες έχουν XY), ενώ τα άλλα 22 ζεύγη (ζεύγη 1-22) ονομάζονται αυτοσωματικά χρωμοσώματα που φέρουν τις γενετικές σας πληροφορίες.
Όταν η χρωμοσωμική λειτουργία είναι ανώμαλη
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να εμφανιστούν σε οποιονδήποτε και να επηρεάσουν οποιοδήποτε τύπο χρωμοσώματος, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Υπάρχουν πολλές μορφές ανωμαλιών χρωμοσωμικών λειτουργιών, αλλά οι ειδικοί τις ταξινομούν σε δύο κύρια μέρη, δηλαδή ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων και ανωμαλίες στη χρωμοσωμική δομή.
Αυτή η ανωμαλία της χρωμοσωμικής λειτουργίας εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα από 23 ζεύγη (46). Οι καταστάσεις που συνήθως εμφανίζονται είναι η περίσσεια ενός χρωμοσώματος (τρισωμία), η περίσσεια δύο χρωμοσωμάτων (τετρασωμία) ή η έλλειψη ενός χρωμοσώματος (μονοσωμία). Η τρισωμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε μέρος των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται στην τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 13 και τρισωμία 18. Οι έγκυες γυναίκες σε προχωρημένη ηλικία διατρέχουν κίνδυνο για ανωμαλίες χρωμοσωμικής λειτουργίας λόγω αυτής της ανωμαλίας του αριθμού .
Αυτή η ανωμαλία της χρωμοσωμικής λειτουργίας εμφανίζεται όταν ένα μέρος του χρωμοσώματος εμφανίζει ορισμένες ανωμαλίες. Μερικές φορές, ένα χρωμόσωμα ζευγαρώνει με ένα άλλο χρωμόσωμα που δεν είναι σωστό (μετατόπιση), μερικές φορές ένα συγκεκριμένο τμήμα του χρωμοσώματος εξαφανίζεται ή διπλασιάζεται. Οι δομικές ανωμαλίες σε αυτά τα χρωμοσώματα μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο του εμβρύου ή του εμβρύου πριν γεννηθεί. Σε άλλες περιπτώσεις, η διαταραχή αυτή δεν προκαλεί αποβολή, αλλά προκαλεί προβλήματα στο μωρό, όπως διανοητική αναπηρία, χαμηλό ανάστημα, συχνές κρίσεις, καρδιακές παθήσεις και σχιστία των χειλιών. Η αιτία αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα, αλλά συνήθως εμφανίζεται όταν ένα κύτταρο χωρίζεται στα δύο. Όχι σπάνια, αυτή η διαταραχή εμφανίζεται όταν τα κύτταρα του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου εξελίσσονται σε έμβρυο ή ακόμη και όταν ξεκινά λίγο μετά τη σεξουαλική επαφή. Για να προσδιορίσετε την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, μπορείτε να υποβληθείτε σε τεστ χρωμοσωμικής ανάλυσης ή καρυότυπου. Εν τω μεταξύ, μικρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν μέσω ειδικών γενετικών εξετάσεων που μπορούν να ανιχνεύσουν την παρουσία ή την απουσία τμημάτων που λείπουν στη χρωμοσωμική δομή. [[Σχετικό άρθρο]]
Με μια ματιά, αναγνωρίστε την ασθένεια των διαταραχών της χρωμοσωμικής λειτουργίας
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες της λειτουργίας είναι η μεγαλύτερη αιτία των εμβρύων που γεννιούνται με συγγενή ελαττώματα. Ακολουθούν ορισμένες ασθένειες που εμφανίζονται όταν υπάρχει μια ανωμαλία στη λειτουργία των χρωμοσωμάτων του μωρού:
- Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down): το μωρό έχει νοητικές αναπηρίες, αργή ανάπτυξη, καρδιακά προβλήματα και δομικές ανωμαλίες του προσώπου, όπως σταυρωμένα μάτια και επίπεδα περιγράμματα του προσώπου. Τα παιδιά μπορούν ακόμα να κάθονται, να περπατούν και να μιλάνε, αλλά η ανάπτυξή τους προς αυτή τη φάση είναι πολύ αργή σε σύγκριση με τα κανονικά παιδιά γενικά.
- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edward): αυτό το μωρό γεννιέται συνήθως με μικρό βάρος, αδύναμο κλάμα και τραυλή φωνή. Πολλά προβλήματα υγείας μπορεί να επηρεάσουν μωρά με ανωμαλίες χρωμοσωμικής λειτουργίας, για παράδειγμα συχνές κρίσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής, συγγενείς καρδιακές παθήσεις, που τα καθιστά επιρρεπή σε λοιμώξεις, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής των μωρών της τρισωμίας 18 είναι δύσκολο να προβλεφθεί.
- Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau): αυτά τα μωρά γεννιούνται με μικρό κεφάλι και επίπεδο μέτωπο επειδή το τμήμα του εγκεφάλου τους συνήθως έχει προβλήματα όπως το να μην χωρίζεται σε δύο μέρη. Τα μωρά με τρισωμία 13 χαρακτηρίζονται επίσης από τον αριθμό των δακτύλων που είναι περισσότερα από τα φυσιολογικά μωρά (πολυδακτυλία).
- Σύνδρομο Turner (μόνο 45 χρωμοσώματα με φυλετικό χρωμόσωμα XO): εμφανίζεται μόνο σε κοριτσάκια και χαρακτηρίζεται από στείρα μήτρα, οστικές παραμορφώσεις και μεγάλο στήθος και φαρδιές θηλές.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες της λειτουργίας μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς, μπορεί επίσης να συμβούν απλώς σε ορισμένα άτομα. Επομένως. όταν υποδεικνύεται ότι το μωρό έχει αυτή τη διαταραχή, συνιστάται επίσης να υποβληθούν στους γονείς
διαλογή το ίδιο χρωμόσωμα.
