Ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι
μυϊκή δυστροφία duchenne ή DMD. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή εξασθένηση των γραμμωτών μυών. Δυστυχώς, αυτό το πρόβλημα των μυών επιδεινώνεται γρήγορα σε σύγκριση με άλλους τύπους. Επιπλέον, τύπος μυϊκής δυστροφίας
Duchenne είναι ο πιο κοινός τύπος. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 1 στους 5.600-7.700 άνδρες ηλικίας 5-24 ετών έχει DMD.
Σύμπτωμα μυϊκή δυστροφία duchenne
Γενικά, τα συμπτώματα DMD αρχίζουν να εμφανίζονται από τα παιδιά ηλικίας 2-6 ετών. Μερικά από τα συμπτώματα που το χαρακτηρίζουν είναι:
- Δυσκολία στο περπάτημα
- Απώλεια ικανότητας βάδισης
- Οι γάμπες μεγεθύνονται
- Δυσκολία να σηκωθείτε από καθιστή θέση
- Δύσκολο να ανέβεις σκάλες
- Συχνά πέφτουν
- περπάτημα στα δάχτυλα
- Περιορισμένη κινητική ανάπτυξη
- Το σώμα αισθάνεται αδύναμο
- Τα πόδια, η λεκάνη, τα χέρια και ο λαιμός γίνονται αδύναμα
Επιπλέον, τα παιδιά με DMD έχουν χαμηλότερη πυκνότητα οστικής μάζας. Ως εκ τούτου, ο κίνδυνος να εμφανίσετε κατάγματα στα οστά στην περιοχή της μέσης προς την πλάτη.
Αιτίες μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια. Πιο αναλυτικά, υπάρχει μια γενετική μετάλλαξη DMD στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με την πρωτεΐνη
δυστροφία. Είναι μια πρωτεΐνη που διατηρεί ανέπαφα τα μυϊκά κύτταρα, ειδικά τη μεμβράνη ή τα μέρη
σαρκόλημμα-του. Κατά συνέπεια, παρατηρείται ταχεία μείωση της μυϊκής λειτουργίας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μερικές φορές τα παιδιά που έχουν DMD μπορεί να χάσουν την ικανότητα να περπατούν ακόμα κι αν το έχουν κατακτήσει προηγουμένως. Επιπλέον, το DMD μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Κάποιος μπορεί να είναι
φορέας Αυτή η κατάσταση και θα έχει αντίκτυπο μόνο στις επόμενες γενιές. Όσον αφορά το φύλο, οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς σε
μυϊκή δυστροφία duchenne σε σύγκριση με τις γυναίκες. Επιπλέον, οι γυναίκες που αποκτούν γενετικούς απογόνους θα γίνουν
φορέας ασυμπτωματικά, ενώ οι άνδρες εμφανίζουν συμπτώματα. [[Σχετικό άρθρο]]
Διάγνωση μυϊκή δυστροφία duchenne
Η παρακολούθηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του παιδιού σας σε τακτική βάση μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση σημείων μυϊκής δυστροφίας. Επιπλέον, θα είναι πολύ ορατό εάν οι μύες του παιδιού είναι εξασθενημένοι και ο συντονισμός τους διαταράσσεται. Για να είναι σίγουρος, ο γιατρός θα κάνει εξετάσεις αίματος και βιοψία μυών. Εξετάσεις αίματος για να προσδιοριστεί εάν το ένζυμο κρεατινοφωσφοκινάση στο αίμα είναι πολύ υψηλό. Αυτό είναι χαρακτηριστικό όταν οι μύες παρουσιάζουν μείωση της λειτουργίας. Ενώ το τεστ βιοψίας χρησιμεύει για τον προσδιορισμό του είδους της μυϊκής δυστροφίας.
Πως να το χειριστώ
Δεν υπάρχει ειδικό φάρμακο για τη θεραπεία της DMD. Η θεραπεία είναι περισσότερο για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να μην είναι πολύ σοβαρά. Παιδιά που βιώνουν
μυϊκή δυστροφία duchenne Συχνά χάνει την ικανότητα να περπατά μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι ή
τιράντες ποδιών. Επιπλέον, η φυσικοθεραπεία διατηρεί επίσης την κατάσταση όσο το δυνατόν πιο διαρκή. Η θεραπεία με στεροειδή έχει επίσης τη δυνατότητα να παρατείνει τη μυϊκή λειτουργία. Εξίσου σημαντικό, οι γιατροί πρέπει επίσης να παρακολουθούν εάν υπάρχει πιθανότητα σκολίωσης, πνευμονίας και μη φυσιολογικών καρδιακών παλμών. Αυτό πρέπει να παρακολουθείται στενά. Μην ξεχνάτε ότι υπάρχει πιθανότητα να μειωθεί και η λειτουργία των πνευμόνων όταν αυτή η ασθένεια έχει γίνει πιο σοβαρή. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν βοήθεια αναπνευστήρα ως στάδιο θεραπείας.
Μακροπρόθεσμη εικόνα του DMD kondisi
Δεδομένου του μοιραίου χαρακτήρα αυτής της πάθησης, τα περισσότερα άτομα θα πεθάνουν μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, με την κατάλληλη φροντίδα, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερο μέχρι την ηλικία των 30 ετών.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne εκφυλιστικό, επιδεινούμενο με την πάροδο του χρόνου. Αυτό σημαίνει ότι η ιατρική παρέμβαση γίνεται ακόμη πιο κρίσιμη καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται. [[related-article]] Όταν τα παιδιά ηλικίας 2-6 ετών αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα DMD, η ιατρική ομάδα πρέπει να συνεχίσει να παρακολουθεί την κατάστασή τους. Εάν η νόσος σε τελευταίο στάδιο εμφανιστεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση, μπορεί να απαιτείται εντατική φροντίδα σε νοσοκομείο. Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας δεν μπορεί να προληφθεί, δεδομένου ότι η μητέρα μπορεί να μεταδώσει την πάθηση στο παιδί της. Οι ειδικοί συνεχίζουν να αναζητούν τεχνολογίες που μπορούν να αποτρέψουν τη μείωση των γενετικών ελαττωμάτων, αλλά χωρίς αποτέλεσμα. Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος πριν από την προσπάθεια σύλληψης μπορεί να βοηθήσει. Μέσω αυτού του είδους τεστ, θα φανεί εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να πάσχουν παιδιά από DMD όταν μεγαλώσουν. Για τους ασθενείς με DMD ή τις οικογένειές τους, μη διστάσετε να αναζητήσετε ηθική υποστήριξη, δεδομένου ότι αυτή η κατάσταση απαιτεί εντατική θεραπεία. Για περαιτέρω συζήτηση σχετικά με τον τρόπο ανίχνευσης των συμπτωμάτων
μυϊκή δυστροφία duchenne, ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
