Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλεί στο σώμα λιγότερη αιμοσφαιρίνη. Στην πραγματικότητα, η αιμοσφαιρίνη βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες συχνά εμφανίζουν αναιμία και αισθάνονται λήθαργο. Η αιτία της θαλασσαιμίας είναι μια μετάλλαξη του DNA στα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης.
Αιτίες θαλασσαιμίας
Οι μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που παράγουν αιμοσφαιρίνη στους πάσχοντες από θαλασσαιμία είναι κληρονομικές από τους γονείς στα παιδιά τους. Υποτίθεται ότι το μόριο της αιμοσφαιρίνης παράγεται από άλφα και βήτα αλυσίδες. Ωστόσο, λόγω μεταλλάξεων σε αυτό το DNA, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει άλφα-θαλασσαιμία ή βήτα-θαλασσαιμία. Στην κατάσταση της άλφα-θαλασσαιμίας, το πόσο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία εξαρτάται από το πόσες γονιδιακές μεταλλάξεις μεταβιβάζονται από τους γονείς. Όσο περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία. Ενώ στη βήτα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα εξαρτάται από το μόριο της αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται. Για να μπορέσουμε να φτιάξουμε αλυσίδες άλφα αιμοσφαιρίνης χρειάζονται 4 γονίδια, καθένα από τα οποία κληρονομείται από τους γονείς. Στην κατάσταση της άλφα-θαλασσαιμίας, οι καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
Σε άτομα που έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα υπάρχουν σημαντικά σημεία ή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Αλλά αυτό το άτομο γίνεται φορέας και μπορεί να το μεταδώσει στα παιδιά του αργότερα.
Στην περίπτωση δύο μεταλλαγμένων γονιδίων, τα συμπτώματα και τα σημάδια της θαλασσαιμίας θα είναι ορατά αλλά πιο ήπια. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ιατρικά άλφα-θαλασσαιμία.
Τρία μεταλλαγμένα γονίδια
Όταν υπάρχουν τρία μεταλλαγμένα γονίδια, τα συμπτώματα και τα σημάδια της θαλασσαιμίας γίνονται πιο σοβαρά.
Τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια
Η κληρονομικότητα τεσσάρων γονιδίων που είναι όλα μεταλλαγμένα είναι σπάνια και συνήθως οδηγεί σε θνησιγένεια μετά από 20 εβδομάδες κύησης. Ακόμη και αν γεννηθούν, τα μωρά που έχουν τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια δεν θα επιβιώσουν για πολύ ούτε θα χρειαστούν ισόβια θεραπεία μετάγγισης. Εν τω μεταξύ, σε ασθενείς με βήτα-θαλασσαιμία, ιδανικά χρειάζονται δύο γονίδια για τη δημιουργία της βήτα αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Εάν συμβεί μετάλλαξη, οι συνθήκες είναι οι εξής:
Τα συμπτώματα και τα σημάδια της θαλασσαιμίας είναι πιο ήπια, γνωστά και ως ελάσσονα θαλασσαιμία ή βήτα-θαλασσαιμία
Πιο σοβαρά συμπτώματα, γνωστά και ως μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση φαίνονται γενικά υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα θαλασσαιμίας στα πρώτα 2 χρόνια της ηλικίας τους. Εκτός από την αιτία της θαλασσαιμίας που οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις από τους γονείς στα παιδιά, υπάρχουν και παράγοντες κινδύνου που κάνουν ένα άτομο πιο επιρρεπές στη θαλασσαιμία. Ορισμένα εθνοτικά υπόβαθρα μπορούν επίσης να έχουν αποτέλεσμα. Σύμφωνα με δεδομένα, η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα αφροαμερικανικής, μεσογειακής και νοτιοανατολικής ασιατικής εθνικότητας. [[Σχετικό άρθρο]]
Χαρακτηριστικά ατόμων με θαλασσαιμία
Ανάλογα με την κατάσταση της θαλασσαιμίας, τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι διαφορετικά. Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας είναι:
- Υπερβολικός λήθαργος
- Χλωμό ή κιτρινωπό δέρμα
- Τα οστά του προσώπου παραμορφώνονται
- Αργή ανάπτυξη
- Πρήξιμο στο στομάχι
- Σκούρα ούρα
Θα πρέπει επίσης να θυμόμαστε ότι τα άτομα με θαλασσαιμία είναι πιο επιρρεπή στη μόλυνση. Ειδικά, εάν έχετε υποβληθεί σε διαδικασία αφαίρεσης σπλήνας. Όχι μόνο αυτό, τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν επίσης να εμφανίσουν περίσσεια σιδήρου στο σώμα τους, είτε οφείλεται σε ασθένεια είτε στη συχνότητα των μεταγγίσεων αίματος που είναι αρκετά συχνές. Καθώς η θαλασσαιμία γίνεται πιο σοβαρή, οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:
Αλλαγές στο σχήμα των οστών
Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει διεύρυνση του μυελού των οστών, έτσι ώστε ο πάσχων να έχει μια ανώμαλη δομή των οστών. Συνήθως, αυτό συμβαίνει στο πρόσωπο και το κρανίο. Όχι μόνο αυτό, αυτή η κατάσταση είναι επίσης επιρρεπής στο να προκαλέσει πορώδη οστά.
Στην ιδανική περίπτωση, ο σπλήνας βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις και φιλτράρει πράγματα που δεν χρειάζεται το σώμα, όπως τα κατεστραμμένα κύτταρα του αίματος. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται επίσης συχνά μαζί με την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μεγάλους αριθμούς. Όταν συμβεί αυτό, ο σπλήνας πρέπει να εργαστεί πολύ σκληρά και μεγεθύνεται.
Η ανάπτυξη δεν είναι η βέλτιστη
Η αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει μη βέλτιστη ανάπτυξη στα παιδιά. Ενώ στους εφήβους, η φάση της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει λόγω θαλασσαιμίας.
Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί είναι συνήθως το χαρακτηριστικό των επιπλοκών που οφείλονται σε αρκετά σοβαρή θαλασσαιμία [[σχετικά άρθρα]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Η θαλασσαιμία δεν είναι μια ασθένεια που μπορεί να προληφθεί. Εάν είναι γνωστό ότι πάσχετε από θαλασσαιμία από τους γονείς σας, λάβετε αυτό υπόψη πριν αποφασίσετε να κάνετε παιδιά. Φοβάται ότι ένα άτομο γίνεται φορέας θαλασσαιμίας παρόλο που δεν παρουσιάζει συμπτώματα. Επιπλέον, υπάρχει μια αναπαραγωγική διάγνωση που βασίζεται στην τεχνολογία που μπορεί να σαρώσει τα έμβρυα σε πρώιμο στάδιο. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να γίνει γνωστό εάν υπάρχει γενετική μετάλλαξη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
