Έχετε δει την ταινία Midnight Sun; Λέγεται ότι ο κεντρικός χαρακτήρας, η Katie Price, έχει ξηρόδερμα pigmentosum που την κάνει να βγαίνει μόνο τη νύχτα. Το Xeroderma Pigmentosum είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία οι πάσχοντες εμφανίζουν εξαιρετική ευαισθησία στις ακτίνες UV. Αυτή η ευαισθησία καθιστά αδύνατο τον πάσχοντα να βγει στον ήλιο.
Αιτίες ξηροδερμίας pigmentosum
Η νόσος XP επηρεάζει έναν στους 250.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτή η κατάσταση είναι πιο κοινή στην Ιαπωνία, τη Βόρεια Αφρική και τη Μέση Ανατολή. Το Xeroderma pigmentosum συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, μπορεί επίσης να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Ακόμη και ορισμένα άτομα με XP αντιμετωπίζουν επίσης ορισμένες καταστάσεις, όπως διανοητικές αναπηρίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, απώλεια ακοής και οφθαλμικά προβλήματα. Το Xeroderma pigmentosum προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην αποκατάσταση της βλάβης του DNA, στο οποίο το γονίδιο δεν είναι σε θέση να επιδιορθώσει ή να αντιγράψει το DNA που έχει καταστραφεί από το υπεριώδες φως. Οι γονείς που φέρουν το χαρακτηριστικό xeroderma pigmentosum έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Όχι μόνο αυτό, η νόσος XP συνδέεται επίσης συχνά με ενδογαμία λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβαίνουν. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια XPC, ERCC2 ή POLH είναι οι πιο συχνές σε περιπτώσεις νόσου XP. [[Σχετικό άρθρο]]
Συμπτώματα ξηροδερμίας μελάγχρωσης
Τα συμπτώματα γενικά αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία ή στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής, αν και μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής ξηροδερμίας, όπως:
1. Συμπτώματα στο δέρμα
- Η εμφάνιση πανάδων σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο, συνήθως στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια
- Κάψιμο, ερυθρότητα, φουσκάλες και πόνος που μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες
- Εμφανίζεται μελάγχρωση, με αποτέλεσμα πιο σκούρες κηλίδες του δέρματος (υπερμελάγχρωση) ή απώλεια χρώματος (υπομελάγχρωση)
- Λεπτό και εύθραυστο δέρμα
- Σχηματίζεται ουλώδης ιστός
2. Συμπτώματα στην όραση και την ακοή
- Ευαίσθητη όραση στο φως
- Το βλέφαρο στρέφεται προς τα μέσα (εντρόπιο) ή προς τα έξω (εκτρόπιο)
- θολό μάτι φακό
- Φλεγμονή του κερατοειδούς, της επένδυσης των βλεφάρων και του λευκού των ματιών
- Υπερβολική παραγωγή δακρύων
- Τύφλωση λόγω βλαβών γύρω από τα μάτια
- Οι βλεφαρίδες πέφτουν
- Προοδευτική απώλεια ακοής που μπορεί να εξελιχθεί σε ολική
3. Νευρολογικά συμπτώματα
- Αργές ή ανύπαρκτες αντανακλαστικές κινήσεις
- Κακές κινητικές δεξιότητες
- Μικροκεφαλία ή μικρό μέγεθος κεφαλής
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Σκληροί ή αδύναμοι μύες
- Κακή κίνηση του σώματος
Δεν μπορεί να εμφανιστούν όλα αυτά τα συμπτώματα σε πάσχοντες επειδή μπορεί να εμφανίσουν διαφορετικά συμπτώματα. Ωστόσο, μία από τις πιο συχνές επιπλοκές του XP είναι ο καρκίνος του δέρματος. Χωρίς αντηλιακή προστασία, περίπου οι μισές περιπτώσεις ξηροδερμίας μελάγχρωσης μετατρέπονται σε καρκίνο του δέρματος, κακοήθη μελάνωμα και ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα, το οποίο φυσικά μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Ως εκ τούτου, οι πάσχοντες από XP πρέπει επίσης να λάβουν ακραία μέτρα για να προστατεύσουν κάθε επιφάνεια του σώματός τους από τις ακτίνες UV.
Θεραπεία ξηροδερμίας μελάγχρωσης
Πρέπει να ξέρετε ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το ξηρόδερμα μελάγχρωσης, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν. Η παραμονή μακριά από τον ήλιο και η αποφυγή άλλων πηγών υπεριώδους φωτός είναι πολύ σημαντική. Μπορείτε να απλώσετε αντηλιακή κρέμα, να φοράτε ολόσωμο ρούχα και να φοράτε γυαλιά ηλίου όποτε βγαίνετε έξω ενώ ο ήλιος λάμπει ακόμα. Ωστόσο, είναι καλύτερο να μένετε σε εσωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας. Ενώ βρίσκεστε σε εσωτερικούς χώρους, αποφύγετε τα παράθυρα και τους λαμπτήρες που εκπέμπουν ακτίνες UV. Οι τακτικοί έλεγχοι για προκαρκινικές αναπτύξεις είναι επίσης σημαντικές. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του δέρματος που μπορεί να απαιτήσει πιο επεμβατική χειρουργική επέμβαση. Μη διστάσετε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε συμπτώματα ξηροδερμίας μελάγχρωσης. Ενώ στις έγκυες γυναίκες, το XP στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί μέσω αμνιοπαρακέντησης ή
δειγματοληψία χοριακών λαχνών . Η έγκαιρη ανίχνευση σάς επιτρέπει να κάνετε τα σωστά βήματα το συντομότερο δυνατό.
