Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε διαγραφή του χρωμοσώματος 5. Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο cri-du-chat είναι σύνδρομο cat-crying, επειδή τα μωρά που το παρουσιάζουν έχουν ένα τσιριχτό κλάμα που μοιάζει με γάτα. Τα μωρά με σύνδρομο cri-du-chat έχουν επίσης διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ειδικά στα μάτια, το σαγόνι και το στρογγυλό πρόσωπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο cri-du-chat έχουν καρδιακά ελαττώματα.
Γνωρίστε το σύνδρομο cri du chat
Μόλις το σύνδρομο cri-du-chat είναι τόσο σπάνιο, η συχνότητά του είναι μόνο 1 στα 20.000-50.000 νεογνά. Η λέξη «cri-du-chat» προέρχεται από τα γαλλικά που σημαίνει «κλάμα της γάτας». Αυτό το έντονο κλάμα ενός μωρού συμβαίνει λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης του λάρυγγα. Συνήθως, το σύνδρομο cri-du-chat ανιχνεύεται από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό. Ωστόσο, εάν η ηλικία είναι άνω των 2 ετών, η ανίχνευση αυτού του συνδρόμου είναι πιο δύσκολη. Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου cri-du-chat είναι:
1. Φυσικά χαρακτηριστικά
Σωματικά, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο cri-du-chat είναι μικρότερα. Μπορούν να βιώσουν
χαμηλό βάρος γέννησης με μικρότερο πρόσωπο. Με την πρώτη ματιά, το σχήμα του προσώπου ενός μωρού με σύνδρομο cri-du-chat φαίνεται στρογγυλό, υπάρχουν πτυχές δέρματος στα μάτια, μη φυσιολογικό σχήμα αυτιού και ένα μικρό σαγόνι. Επιπλέον, υπάρχει επίσης η πιθανότητα μερικής ανάπτυξης του δέρματος μεταξύ των δακτύλων και των ποδιών. Εάν παρατηρηθεί ξανά, μπορεί να υπάρξει προεξοχή οργάνων όπως το έντερο στη βουβωνική χώρα (βουβωνοκήλη).
2. Επιπλοκές
Εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά, τα μωρά με σύνδρομο cri-du-chat μπορεί επίσης να εμφανίσουν προβλήματα καμπυλότητας όπως η σκολίωση. Η μυϊκή του δύναμη ήταν πολύ πιο αδύναμη. Σε πολλές περιπτώσεις, τα μωρά με σύνδρομο cri-du-chat έχουν επίσης ελαττώματα οργάνων, ειδικά την καρδιά και τα νεφρά.
3. Αισθητηριακή διαταραχή
Τα μωρά με σύνδρομο cri-du-chat μπορεί επίσης να εμφανίσουν αισθητηριακά προβλήματα, όπως προβλήματα ακοής και όρασης. Ο κίνδυνος αυτών των επιπλοκών μπορεί να επεκταθεί όσο μεγαλώνουν.
4. Διανοητικές διαταραχές
Το σύνδρομο Cri-du-chat μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική έκπτωση. Ωστόσο, αυτό μπορεί να εντοπιστεί μόνο όταν το μωρό μεγαλώσει. Εφόσον δεν υπάρχουν ελαττώματα οργάνων ή κρίσιμα ιατρικά προβλήματα, ένα παιδί με σύνδρομο cri-du-chat μπορεί να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί με την επίβλεψη γιατρού. Οι περισσότερες επιπλοκές σε βρέφη με σύνδρομο cri-du-chat συμβαίνουν πριν από την ηλικία του 1 έτος. Ωστόσο, εάν μετά από 1 χρόνο η κατάσταση δεν είναι πολύ άσχημη, η ελπίδα για μια φυσιολογική ζωή παραμένει, ανεξάρτητα από τον κίνδυνο επιπλοκών που παραμένουν. [[Σχετικό άρθρο]]
Αιτίες του συνδρόμου cri-du-chat
Δεν είναι γνωστό ακριβώς τι προκαλεί το σύνδρομο cri-du-chat. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαγραφή των χρωμοσωμάτων συμβαίνει ενώ το σπέρμα και το ωάριο του γονέα εξακολουθούν να αναπτύσσονται. Δηλαδή, τα μωρά μπορούν να εμφανίσουν αυτό το σύνδρομο όταν συμβεί η διαδικασία της γονιμοποίησης. Το 80% των περιπτώσεων του συνδρόμου cri-du-chat έχουν διαγραφή χρωμοσώματος από το σπέρμα του πατέρα. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο δεν είναι κληρονομικό. Μόνο περίπου το 10% των περιπτώσεων του συνδρόμου cri-du-chat έχουν έναν γονέα που έχει επίσης ένα διαγραμμένο χρωμόσωμα. Τα υπόλοιπα είναι τυχαίες γενετικές μεταλλάξεις. Είναι επίσης πιθανό το σύνδρομο cri-du-chat να εμφανίζεται λόγω μιας ισορροπημένης μετατόπισης. Αυτό σημαίνει ότι δεν χάνεται γενετικό υλικό. Ωστόσο, όταν οι γονείς μεταδίδουν αυτή την πάθηση στα παιδιά τους, μπορεί να υπάρχει μια ανισορροπία που προκαλεί το σύνδρομο cri-du-chat.
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο cri-du-chat
Γενικά, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν ένα μωρό με σύνδρομο cri-du-chat κατά τη γέννηση. Ειδικά αν το μωρό εμφανίζει διαφορετικά σωματικά χαρακτηριστικά και έντονο κλάμα. Επιπλέον, ο γιατρός θα κάνει επίσης ακτινογραφία στο κεφάλι του μωρού για να ανιχνεύσει την κατάσταση των οστών του κρανίου. Επιπλέον, βέβαια, είναι απαραίτητο να γίνει και χρωμοσωμικός έλεγχος με μια ειδική τεχνική που ονομάζεται FISH
ανάλυση. Με αυτόν τον τρόπο, οι γιατροί μπορούν να ανακαλύψουν εάν λείπει ένα χρωμόσωμα. [[σχετικά άρθρα]] Μέχρι τώρα δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο cri-du-chat. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται μπορούν να αντιμετωπιστούν με σωματικές, γλωσσικές, κινητικές και εκπαιδευτικές παρεμβάσεις.
