Η Φωκομηλία είναι μια σπάνια πάθηση όταν ένα άτομο γεννιέται με κοντά μέρη του σώματος, τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια. Η πάθηση με άλλο όνομα amelia είναι μια συγγενής διαταραχή με ποικίλες καταστάσεις. Τα είδη και η σοβαρότητα είναι διαφορετικά. Η φωκομηλία μπορεί να εμφανιστεί στα χέρια, στα πόδια ή και στα δύο. Ωστόσο, οι πιο συχνές περιπτώσεις είναι στο πάνω μέρος του σώματος.
Τύποι φωτομηλίας
Οι περισσότερες περιπτώσεις φωτομηλίας εμφανίζονται λόγω προβλημάτων στο πρώιμο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Κυρίως, τις πρώτες 24-36 ημέρες της εμβρυϊκής ανάπτυξης γιατί αυτή είναι η στιγμή που μεγαλώνουν μέρη του σώματος όπως τα χέρια και τα πόδια. Εάν υπάρχει πρόβλημα σε αυτή τη διαδικασία, τα κύτταρα δεν θα μπορούν να διαιρεθούν και να αναπτυχθούν κανονικά. Ως αποτέλεσμα, τα μέρη του σώματος δεν αναπτύσσονται σωστά και εμφανίζεται φωκομηλία. Υπάρχουν μέρη του σώματος που φαίνονται ελάχιστα, μερικά λείπουν εντελώς. Μερικές φορές, προβλήματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν με την ανάπτυξη των δακτύλων. Επιπλέον, οι τύποι της φωτομηλίας είναι:
- Πλήρης: Ο βραχίονας δεν μεγαλώνει, επομένως το χέρι συνδέεται απευθείας στον ώμο
- Εγγύτατος: Τα χέρια ή οι μηροί δεν μεγαλώνουν, ενώ τα μπράτσα συνδέονται απευθείας στους ώμους
- άπω: Τα χέρια είναι κολλημένα στον άνω βραχίονα
Όταν τα τέσσερα μέρη του σώματος δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, αυτή η κατάσταση ονομάζεται
τετραφοκομηλία. Δηλαδή τα χέρια μπορούν να ακουμπούν στους ώμους ενώ τα πόδια στη λεκάνη.
Αιτίες Φωκομηλίας
Λοιπόν, ποια είναι τα πράγματα που το ενεργοποιούν;
Είναι πιθανό η φωκομηλία να εμφανίζεται λόγω κληρονομικότητας. Υπάρχει μια ανώμαλη κατάσταση στο χρωμόσωμα 8. Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι η ανώμαλη κατάσταση είναι παρούσα και από τους δύο γονείς. Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν επίσης αυθόρμητα γενετικά ελαττώματα που επίσης πυροδοτούν τη φωτομηλία. Δηλαδή, η μετάλλαξη είναι νέα και δεν σχετίζεται με την ανώμαλη κατάσταση των απογόνων από τους γονείς.
Λήψη θαλιδομίδης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Μια άλλη αιτία της φωκομηλίας είναι η κατανάλωση θαλιδομίδης κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Πρόκειται για ένα είδος φαρμάκου που χρησιμοποιήθηκε αρχικά ως ηρεμιστικό που υπήρχε από το 1957. Για 5 χρόνια, αυτό το φάρμακο χρησιμοποιήθηκε για τη θεραπεία προβλημάτων όπως π.χ.
Πρωϊνη αδιαθεσία. Προηγουμένως, αυτό το φάρμακο θεωρούνταν ασφαλές χωρίς παρενέργειες. Προφανώς, η κατανάλωσή του μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες. Ένα από τα πιο κοινά είναι η φωκομηλία. Από το 1961, αυτό το φάρμακο έχει απαγορευτεί για έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, μέχρι ένα χρόνο αργότερα, τα κρούσματα γενετικών ανωμαλιών λόγω κατανάλωσης θαλιδομίδης έφτασαν τα 10.000 μωρά παγκοσμίως. Στην πραγματικότητα, αυτό το φάρμακο προκαλεί επίσης αύξηση των περιπτώσεων αποβολής. Εκτός από τα δύο παραπάνω ερεθίσματα, άλλα πράγματα που παίζουν επίσης ρόλο είναι οι καταστάσεις διαβήτη κύησης, η κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών, η ακτινοβολία από ακτίνες Χ και προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος. [[Σχετικό άρθρο]]
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν λόγω της πάθησης Φωκομηλία είναι:
- Μη φυσιολογική κατάσταση των χεριών και των ποδιών
- Τα χέρια απευθείας στους ώμους
- Τα πόδια συνδέονται απευθείας στον μηρό
- Τα οστά στα χέρια και τα πόδια δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως
- Προβλήματα με τις αρθρώσεις των ώμων και της μέσης
- Προβλήματα στα μάτια
- Προβλήματα στο αυτί
- Προβλήματα με εσωτερικά όργανα
- Προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα
Ενώ η κατάσταση της φωτομηλίας λόγω της κατανάλωσης θαλιδομίδης μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα στο πρόσωπο όπως ασυνήθιστο αριθμό δοντιών, μικρή γνάθο, σχιστό χείλος ή πολύ μικρή μύτη.
Θεραπεία της Φωκομηλίας
Για να βοηθήσετε στη θεραπεία της φωτομηλίας, το πρώτο βήμα είναι η φυσική εξέταση της κατάστασης των εσωτερικών οργάνων. Έτσι, μπορεί να γίνει γνωστό εάν υπάρχουν μη φυσιολογικές καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατό. Βασικά, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη φωκομηλία. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες που θεωρείται ότι μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα είναι:
Η εγκατάσταση τεχνητών χεριών ή ποδιών, μπορεί να γίνει για αύξηση του μήκους ή αντικατάσταση αυτών που δεν μεγαλώνουν. Αυτό το βήμα διευκολύνει τις καθημερινές δραστηριότητες έτσι ώστε να αυξάνεται και η ποιότητα ζωής.
Διάφοροι τύποι θεραπείας που προτείνονται είναι η εργοθεραπεία για τη διευκόλυνση της κινητικότητας, η φυσικοθεραπεία για τη βελτίωση της στάσης και της δύναμης και η λογοθεραπεία για την αντιμετώπιση διαταραχών επικοινωνίας.
Πολύ σπάνια η φωκομελία περιλαμβάνει θεραπεία με τη μορφή χειρουργικής επέμβασης. Γενικά, η χειρουργική επέμβαση γίνεται μόνο όταν συμβαίνει λόγω γενετικής μετάλλαξης. Επιπλέον, δεν χρησιμοποιείται κάποια συγκεκριμένη διαδικασία. Όλα προσαρμόζονται στην κατάσταση του ασθενούς. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης μπορεί να διορθώσει δομικά προβλήματα του προσώπου, να κάνει τις αρθρώσεις πιο σταθερές, να κάνει τα οστά μακρύτερα ή να βελτιώσει την ικανότητα κίνησης των δακτύλων. Όλα εξαρτώνται από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται από τη φωτομηλία. Σήμερα, το φάρμακο θαλιδομίδη εξακολουθεί να χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της νόσου του Crohn, της λέπρας και των καρκίνων που προσβάλλουν το πλάσμα ή τα κύτταρα
πολλαπλό μυέλωμα. Όταν λαμβάνετε συνταγή γιατρού που περιέχει αυτό το φάρμακο, βεβαιωθείτε ότι δεν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος. Ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αποφύγετε το πρόβλημα της υπερβολικής χρήσης ουσιών όπως το αλκοόλ και ναρκωτικών όπως η κοκαΐνη. Προβλήματα όπως ο διαβήτης κύησης χρειάζονται επίσης προσοχή γιατί συμβάλλουν στην εμφάνιση φωτομηλίας. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Είναι επίσης σημαντικό να παρέχουμε κοινωνικοποίηση στα μέλη της οικογένειας και στους φροντιστές για να γνωρίζουν πολύ καλά πώς να αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Κυρίως, σχετίζονται με συναισθηματικά και ψυχολογικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν. Για να συζητήσουμε περαιτέρω για την κατάσταση της φωτομηλίας,
ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
