Η σειρηνομέλια ή το σύνδρομο της γοργόνας είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα. Το κύριο χαρακτηριστικό του είναι τα πόδια που ενώνονται από τον μηρό μέχρι τη φτέρνα, γι' αυτό και ονομάζεται Γοργόνα
σύνδρομο. Τα μωρά με σύνδρομο γοργόνας επίσης γενικά στερούνται ουράς και ιερού οστού. Τα γενετικά ελαττώματα της Sirenomelia μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη λειτουργία άλλων συστημάτων οργάνων, όπως τα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα καρδιακών και πνευμονικών επιπλοκών. Η ακριβής αιτία της σειρηνομελίας είναι άγνωστη και είναι πιο συχνή στα αγόρια παρά στα κορίτσια.
Συμπτώματα σειρηνομελίας
Όταν ένα παιδί γεννιέται με το συγγενές ελάττωμα της sirenomelia, ο τύπος μπορεί να διαφέρει από το ένα άτομο στο άλλο. Τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού με τη Γοργόνα
σύνδρομα, ο κίνδυνος απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών είναι υψηλός. Μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου της γοργόνας περιλαμβάνουν:
- Μέρος ή και τα δύο πόδια συνδέονται από το μηρό στη φτέρνα
- Ανωμαλίες του μακρού μηριαίου οστού
- Η κατεύθυνση του ποδιού μπορεί να αντιστραφεί (το πίσω μέρος του ποδιού δείχνει προς τα εμπρός)
- Χωρίς νεφρό
- Λόρδος
- Χωρίς πρωκτικό κανάλι (άτρυπτο)
- Το ορθό αποτυγχάνει να αναπτυχθεί
- Τα γεννητικά όργανα του μωρού δεν εντοπίστηκαν
- Το τμήμα του εντέρου προεξέχει κοντά στον ομφαλό
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστούν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες έως επιπλοκές της αναπνευστικής οδού.
Αιτίες Σειρηνομηλίας
Η σειρηνομελία μπορεί να εμφανιστεί ενώ το μωρό είναι στη μήτρα. Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της σειρηνομελίας είναι άγνωστη, οι ερευνητές πιστεύουν ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην εμφάνιση αυτού του συγγενούς ελλείμματος. Οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν τυχαία, υποδεικνύοντας μια γενετική μετάλλαξη. Θα μπορούσε να είναι, ένα παιδί έχει σύνδρομο γοργόνας επειδή ένας από τους γονείς του έχει γίνει
φορέας αυτή η ασθένεια. Επιπλέον, εάν υπάρχει έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε μερικούς ανθρώπους, η σειρηνομελία λέγεται ότι εμφανίζεται επειδή η ανάπτυξη του συστήματος κυκλοφορίας του αίματος στο έμβρυο δεν είναι η βέλτιστη. Έτσι, η ροή του αίματος που θα πρέπει να φτάσει στον πλακούντα δεν μπορεί να διοχετευτεί επαρκώς. Η ροή των θρεπτικών ουσιών και του αίματος φτάνει μόνο στο πάνω μέρος του σώματος του εμβρύου, επομένως τα πόδια δεν μπορούν να αναπτυχθούν βέλτιστα. Επιπλέον, η sirenomelia συνδέεται επίσης στενά με τον διαβήτη προ της κύησης ή διαβήτη που εμφανίζεται σε έγκυες γυναίκες. Θυμόμαστε τη Γοργόνα
σύνδρομο Πολύ σπάνια, η πιθανότητα εμφάνισης είναι μόνο 1 σε κάθε 60.000-100.000 γεννήσεις. Επιπλέον, η σειρηνομελία είναι 100-150 φορές πιο πιθανό να εμφανιστεί σε πανομοιότυπα δίδυμα από ό,τι σε μη πανομοιότυπες δίδυμες ή μονήρεις κυήσεις. [[Σχετικό άρθρο]]
Η σημασία της προγεννητικής εξέτασης
Μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης
, μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς όταν το έμβρυο έχει ένα συγγενές ελάττωμα με τη μορφή σειρηνομελίας. Εδώ είναι που έχει σημασία
προγεννητική φροντίδα τακτικά σε έγκυες γυναίκες. Η διάγνωση της σειρηνομελίας μπορεί να γίνει από το δεύτερο τρίμηνο όταν ο μαιευτήρας διαπιστώσει ότι δεν υπάρχει βέλτιστη ανάπτυξη, ειδικά στα πόδια του μωρού. Εάν αυτό είναι γνωστό, ο γιατρός θα σχηματίσει μια ομάδα με σχετικούς ειδικούς για να καθορίσει ένα σχέδιο θεραπείας. Μέχρι στιγμής, η χειρουργική επέμβαση είναι αρκετά αποτελεσματική στο διαχωρισμό των ποδιών της γοργόνας που πάσχει
σύνδρομο. Τα μωρά με σειρηνομελία δεν ζουν πολύ
Ωστόσο, το σύνδρομο γοργόνας είναι ιδιαίτερα θανατηφόρο στα νεογέννητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο γοργόνας δεν διαρκούν πολύ. Τα μωρά μπορούν να επιβιώσουν σε διάστημα 24-48 ωρών από τη γέννηση. Στον κόσμο, υπάρχουν αρκετά παραδείγματα που πάσχουν από Γοργόνες
σύνδρομο που μπορεί να διαρκέσει για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Μία από αυτές είναι η Τίφανι Γιορκ, μια σειρηνομελία που έχει καταγραφεί ότι έχει επιβιώσει περισσότερο μέχρι την ηλικία των 27 ετών. Η Τίφανι Γιορκ ζει με τα οστά των ποδιών που είναι τόσο εύθραυστα που πρέπει να χρησιμοποιεί μπαστούνι και αναπηρικό καροτσάκι όλη της τη ζωή. Μία από τις λίγες γοργόνες που υποφέρουν
σύνδρομο που κράτησε για πολύ καιρό πέθανε στις 24 Φεβρουαρίου 2016. [[σχετικά άρθρα]] Κατά τη διάρκεια της ζωής της, η Τίφανι Γιορκ είχε υποβληθεί σε αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις. Δεν είναι ακόμη σαφές τι προκάλεσε τον θάνατο του Γιορκ, αλλά η οικογένειά του υποπτεύεται επιπλοκές από τη σειρηνομελία.
Η σειρηνομελία μπορεί να εμφανιστεί ενώ το μωρό είναι στη μήτρα. Δεδομένου ότι η ακριβής αιτία της σειρηνομελίας είναι άγνωστη, οι ερευνητές πιστεύουν ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην εμφάνιση αυτού του συγγενούς ελλείμματος. Οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν τυχαία, υποδεικνύοντας μια γενετική μετάλλαξη. Θα μπορούσε να είναι, ένα παιδί έχει σύνδρομο γοργόνας επειδή ένας από τους γονείς του έχει γίνει φορέας αυτή η ασθένεια. Επιπλέον, εάν υπάρχει έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε μερικούς ανθρώπους, η σειρηνομελία λέγεται ότι εμφανίζεται επειδή η ανάπτυξη του συστήματος κυκλοφορίας του αίματος στο έμβρυο δεν είναι η βέλτιστη. Έτσι, η ροή του αίματος που θα πρέπει να φτάσει στον πλακούντα δεν μπορεί να διοχετευτεί επαρκώς. Η ροή των θρεπτικών ουσιών και του αίματος φτάνει μόνο στο πάνω μέρος του σώματος του εμβρύου, επομένως τα πόδια δεν μπορούν να αναπτυχθούν βέλτιστα. Επιπλέον, η sirenomelia συνδέεται επίσης στενά με τον διαβήτη προ της κύησης ή διαβήτη που εμφανίζεται σε έγκυες γυναίκες. Θυμόμαστε τη Γοργόνα σύνδρομο Πολύ σπάνια, η πιθανότητα εμφάνισης είναι μόνο 1 σε κάθε 60.000-100.000 γεννήσεις. Επιπλέον, η σειρηνομελία είναι 100-150 φορές πιο πιθανό να εμφανιστεί σε πανομοιότυπα δίδυμα από ό,τι σε μη πανομοιότυπες δίδυμες ή μονήρεις κυήσεις. [[Σχετικό άρθρο]] 
