Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι συγγενείς ανωμαλίες που αποκτώνται από τη γέννηση. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, κάθε χρόνο υπολογίζεται ότι 303.000 νεογνά πεθαίνουν μέσα σε 4 εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω συγγενών ανωμαλιών. Οι συγγενείς ανωμαλίες εμφανίζονται λόγω διαταραχών στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί στο μωρό γενετικές ανωμαλίες ή διαταραχές σε ορισμένα όργανα ή μέρη του σώματος. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν πριν από τη γέννηση, κατά τη γέννηση ή αργότερα στη ζωή μετά τη γέννηση του μωρού.
Ομάδα συγγενών ανωμαλιών
Σύμφωνα με αναφορές από το Υπουργείο Υγείας, οι συγγενείς ανωμαλίες ταξινομούνται σε 11 ομάδες με βάση το ICD-10. Οι 11 ομάδες είναι συγγενείς ανωμαλίες σε:
- Νευρικό σύστημα
- Όργανα μάτια, αυτιά, πρόσωπο και λαιμό
- Σύστημα κυκλοφορίας αίματος
- Αναπνευστικό σύστημα
- Σχιστό χείλος και σχιστία υπερώας
- Πεπτικό σύστημα
- Αναπαραγωγικά όργανα
- ουροποιητικού συστήματος
- Μυϊκό και σκελετικό σύστημα
- Άλλες συγγενείς ανωμαλίες
- Ανωμαλίες που προκαλούνται από μη φυσιολογικά χρωμοσώματα.
Αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να επηρεάσουν το σχήμα του οργάνου, τη λειτουργία του οργάνου ή και τα δύο. Αυτή η κατάσταση ποικίλλει επίσης σε βαθμό, από ήπια έως σοβαρή.
Συχνές συγγενείς ανωμαλίες
Από διάφορες ομάδες, υπάρχουν αρκετές κοινές συγγενείς ανωμαλίες στα βρέφη, όπως:
1. Σωματικές ανωμαλίες
Ανωμαλίες ή σωματικά ελαττώματα που εντοπίζονται συχνά στο σώμα του μωρού, και συγκεκριμένα:
- Σχιστό χείλος
- Ελαττώματα νευρικού σωλήνα, όπως δισχιδής ράχη
- Συγγενής καρδιοπάθεια
- Στραβό πόδι ή μπαστούνι
- Υδροκέφαλος ή υδροκέφαλος
- Γαστροσχίση (τρύπα στο τοίχωμα του στομάχου)
- Υποσπαδία (άνοιγμα της ουρήθρας όχι στην άκρη του πέους)
- Συγγενές εξάρθρημα ισχίου
- Συνενωμένα δίδυμα
- Ατρησία πρωκτού.
2. Λειτουργικές ανωμαλίες
Οι λειτουργικές διαταραχές σχετίζονται με διαταραχές του συστήματος και της λειτουργίας των οργάνων του σώματος. Οι ακόλουθοι τύποι λειτουργικών ελαττωμάτων εντοπίζονται συχνά στα βρέφη:
- Μεταβολικές διαταραχές, όπως ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία
- Διαταραχές της λειτουργίας του εγκεφάλου και των νεύρων, όπως το σύνδρομο Down
- Μειωμένη αίσθηση του σώματος, όπως κώφωση, συγγενής καταρράκτης ή τύφλωση
- Διαταραχές του αίματος, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμορροφιλία και η θαλασσαιμία
- Μυϊκές διαταραχές, όπως μυϊκή δυστροφία
- Πρόωρη γήρανση, όπως η προγηρία
[[Σχετικό άρθρο]]
Αιτίες συγγενών ανωμαλιών
Αν και περίπου το 50 τοις εκατό των περιπτώσεων συγγενών ανωμαλιών δεν έχουν γνωστή αιτία, υπάρχουν αρκετοί παράγοντες κινδύνου που τις επηρεάζουν, όπως:
Τα γονίδια είναι οι κύριοι παράγοντες που παίζουν σημαντικό ρόλο στις συγγενείς ανωμαλίες. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται επειδή το έμβρυο μπορεί να κληρονομήσει γονίδια που έχουν ανωμαλίες ή γενετικές μεταλλάξεις. Η ενδογαμία αυξάνει επίσης την εμφάνιση σπάνιων συγγενών διαταραχών, καθώς και τον κίνδυνο νεογνικής και παιδικής θνησιμότητας, διανοητικές αναπηρίες, νοητικές αναπηρίες και άλλες διαταραχές.
Κοινωνικοοικονομικοί και δημογραφικοί παράγοντες
Η φτώχεια είναι ένας έμμεσος καθοριστικός παράγοντας των συγγενών διαταραχών. Υπολογίζεται ότι περίπου το 94 τοις εκατό των συγγενών ανωμαλιών συμβαίνουν σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος. Αυτό σχετίζεται με την έλλειψη διατροφικής πρόσληψης για τις έγκυες γυναίκες, την έκθεση σε ουσίες ή παράγοντες που προκαλούν εμβρυϊκές διαταραχές, όπως λοιμώξεις και αλκοόλ, καθώς και με την ανεπαρκή πρόσβαση σε υγειονομικούς ελέγχους και φροντίδα.
Περιβαλλοντικός παράγοντας
Η έκθεση σε έγκυες γυναίκες, όπως φυτοφάρμακα, φάρμακα, αλκοόλ, τσιγάρα, μόλυβδος, υδράργυρος, καπνός και ακτινοβολία, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών στο μωρό. Η εργασία ή η διαμονή σε περιοχές εξόρυξης ή διάθεσης απορριμμάτων μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο αυτών των διαταραχών.
Η σύφιλη και η λοίμωξη από ερυθρά σε έγκυες γυναίκες είναι μία από τις αιτίες συγγενών ανωμαλιών, ειδικά σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος. Όχι μόνο αυτό, η μόλυνση από τον ιό Ζίκα προκαλεί επίσης αύξηση στα μωρά που γεννιούνται με μικροκεφαλία.
Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σε έγκυες γυναίκες μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να γεννήσουν ένα μωρό με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Εν τω μεταξύ, η περίσσεια βιταμίνης Α μπορεί να επηρεάσει τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου ή του εμβρύου. Πολλές συγγενείς ανωμαλίες της δομής των οργάνων μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική ή παιδιατρική χειρουργική επέμβαση. Εν τω μεταξύ, οι συγγενείς ανωμαλίες της λειτουργίας των οργάνων μπορούν να αντιμετωπιστούν με έγκαιρη θεραπεία. Για το λόγο αυτό, θα πρέπει πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές για μωρά με συγγενείς ανωμαλίες.
