Γνωρίστε το σύνδρομο DiGeorge, ποια είναι τα αίτια και τα συμπτώματά του;

σύνδρομο DiGeorge είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν λείπει ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22. Η ασθένεια, γνωστή και ως σύνδρομο διαγραφής 22q11.2, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, από καρδιακές ανωμαλίες έως μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά που υποφέρουν από αυτήν. Ας προσδιορίσουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα, τις επιπλοκές, τη θεραπεία.

Λόγος σύνδρομο DiGeorge

Κάθε μωρό που γεννιέται στον κόσμο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22 και από τους δύο γονείς. Ωστόσο, αν υποφέρει σύνδρομο DiGeorge, ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 22 του θα χάσει περίπου 30-40 γονίδια. Το τμήμα που λείπει είναι επίσης γνωστό ως 22q11.2. Η απώλεια διαφόρων γονιδίων από το χρωμόσωμα 22 συνήθως συμβαίνει τυχαία στο σπέρμα του πατέρα, στο ωάριο της μητέρας ή συμβαίνει νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Νόσος σύνδρομο DiGeorge Αυτό μπορεί να μεταδοθεί από γονείς που είχαν στο παρελθόν την ίδια ασθένεια, αλλά δεν είχαν ποτέ την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Σύμπτωμα σύνδρομο DiGeorge

Σύμπτωμασύνδρομο DiGeorgeμπορεί να εμφανιστεί μετά τη γέννηση του μωρού σύνδρομο DiGeorge έχουν διαφορετικά συμπτώματα, που κυμαίνονται από τύπο σε σοβαρότητα. Συνήθως, τα συμπτώματα σύνδρομο DiGeorge θα βασίζεται στο μέρος του σώματος που έχει προσβληθεί από αυτή τη σπάνια ασθένεια. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως όταν γεννηθεί το μωρό. Ωστόσο, υπάρχουν και νέα συμπτώματα που εμφανίζονται όταν το μωρό μεγαλώσει. Εδώ είναι μερικά συμπτώματα: σύνδρομο DiGeorge που ενδέχεται να προκύψουν:

• Καρδιακό φύσημα (καρδιακές βαλβίδες που δεν κλείνουν και δεν ανοίγουν σωστά)
• Το δέρμα γίνεται μπλε λόγω έλλειψης κυκλοφορίας του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο (κυάνωση) λόγω καρδιακών ελαττωμάτων
• Αλλαγές στο πρόσωπο, όπως υπανάπτυκτο πηγούνι, χαμηλά αυτιά, ανοιχτά μάτια, έως μια στενή καμπύλη στο άνω χείλος
• Ρωγμές στην οροφή του στόματος
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Δυσκολία στο φαγητό και δύσκολο να πάρεις βάρος
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Κακός μυϊκός τόνος
• Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων
• Καθυστέρηση ή αδυναμία μάθησης
• Προβλήματα συμπεριφοράς.

Επιπλοκές σύνδρομο DiGeorge

Ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 λείπει ως αποτέλεσμα του σύνδρομο DiGeorge μπορεί να προκαλέσει διάφορα είδη επιπλοκών στο σώμα του πάσχοντος, για παράδειγμα:

• καρδιακά ελαττώματα

σύνδρομο DiGeorge συχνά προκαλεί καρδιακά ελαττώματα λόγω χαμηλής παροχής αίματος πλούσιου σε οξυγόνο. Το καρδιακό ελάττωμα που αναφέρεται εδώ είναι η παρουσία μιας οπής μεταξύ των κάτω θαλάμων της καρδιάς, υπάρχει μόνο ένα μεγάλο αγγείο που οδηγεί στο εξωτερικό της καρδιάς, έτσι ώστε Τετραλογία του Fallot (συνδυασμός τεσσάρων μη φυσιολογικών καρδιακών δομών).

• Υποπαραθυρεοειδισμός

Τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες στον λαιμό ρυθμίζουν τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο σώμα. Υπαρξη σύνδρομο DiGeorge Μπορεί να κάνει τους παραθυρεοειδείς αδένες να γίνουν μικροί και να παράγουν λιγότερη παραθυρεοειδική ορμόνη. Ως αποτέλεσμα, τα επίπεδα ασβεστίου θα είναι χαμηλά και τα επίπεδα φωσφόρου θα αυξηθούν στο αίμα.

• Δυσλειτουργία θύμου αδένα

Ο θύμος αδένας, ο οποίος βρίσκεται κάτω από το στέρνο, είναι το σπίτι για τα ώριμα Τ κύτταρα (ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων). Τα ώριμα Τ κύτταρα χρειάζονται για την καταπολέμηση της μόλυνσης. Ωστόσο, τα παιδιά που υποφέρουν σύνδρομο DiGeorge θα έχει μικρό ή και πλήρη θύμο αδένα. Αυτή η κατάσταση κάνει τελικά το παιδί να εμφανίζει συχνές λοιμώξεις.

• Σχιστία υπερώας

Η υπερώια σχιστία είναι μια συχνή επιπλοκή της σύνδρομο DiGeorge. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει πάσχοντες σύνδρομο DiGeorge δυσκολία στην κατάποση ή την παραγωγή ήχων όταν μιλάτε.

• Διαφορά στο πρόσωπο

Ορισμένα σημεία του προσώπου του ασθενούς σύνδρομο DiGeorge μπορεί να φαίνονται διαφορετικά, όπως μικρά αυτιά, κοντά ανοίγματα των ματιών (παλιψική σχισμή), μακρύ πρόσωπο, με διευρυμένη μύτη (στρογγυλή). Εκτός από τις παραπάνω επιπλοκές, σύνδρομο DiGeorge Μπορεί επίσης να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές ψυχικής υγείας, αυτοάνοσα νοσήματα και κακή όραση.

Θεραπεία σύνδρομο DiGeorge σύμφωνα με τις επιπλοκές

Θεραπείασύνδρομο DiGeorgeθα προσαρμοστεί ανάλογα με τις επιπλοκές Δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει σύνδρομο DiGeorge. Συνήθως, η θεραπεία θα επικεντρωθεί στις επιπλοκές που προκύπτουν εξαιτίας της.

• Ο υποπαραθυρεοειδισμός μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D.
• Τα καρδιακά ελαττώματα συνήθως απαιτούν χειρουργική επέμβαση μόλις το μωρό μολυνθεί σύνδρομο DiGeorge Αυτή η δράση γίνεται για να επισκευάσει την καρδιά και να αυξήσει την παροχή αίματος που μεταφέρει οξυγόνο.
• Η δυσλειτουργία του θύμου αδένα θα κάνει το μωρό να υποφέρει σύνδρομο DiGeorge πιο κοινές ασθένειες, όπως κρυολογήματα ή λοιμώξεις του αυτιού. Για να το χειριστείτε, ο γιατρός θα σας δώσει φάρμακα που συνήθως συνταγογραφούνται για αυτές τις διάφορες ασθένειες.
• Εάν η μόλυνση που προκαλείται από τη δυσλειτουργία του θύμου αδένα είναι σοβαρή, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια διαδικασία μεταμόσχευσης ιστού θύμου αδένα.
• Η υπερώια σχιστία μπορεί να επιδιορθωθεί με χειρουργικές επεμβάσεις.

Αν και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, οι πάσχοντες σύνδρομο DiGeorge μπορεί να ζήσει σαν παιδιά γενικά με τη βοήθεια της ιατρικής ομάδας και την υποστήριξη της οικογένειάς του. [[Σχετικό άρθρο]]

Σημειώσεις από το SehatQ

σύνδρομο DiGeorge δεν είναι μια ασθένεια που πρέπει να υποτιμηθεί. Εάν εμφανιστούν τα διάφορα παραπάνω συμπτώματα στο παιδί σας, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για να λάβετε τη σωστή θεραπεία. Μη διστάσετε να ρωτήσετε δωρεάν έναν γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Κατεβάστε το στο App Store ή στο Google Play τώρα!