Ο καλλιτέχνης και πολιτικός Rahayu Saraswati παραμένει ευγνώμων για την ευλογία του με ένα παιδί που έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Το μωρό ενός πολιτικού που αυτή τη στιγμή κυνηγάει τη θέση του δημάρχου του South Tangerang έχει διαταραχή Τρισωμίας 21. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία προκαλεί σύνδρομο Down στον ανιψιό του υπουργού Άμυνας Prabowo Subianto. Τι ακριβώς είναι όμως αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία;
Τι είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία;
Τα χρωμοσώματα αποθηκεύουν όλες τις πληροφορίες που χρειάζεται το σώμα για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Υπάρχουν χιλιάδες γονίδια που καθιστούν τις πρωτεΐνες ικανές να διαχειρίζονται το σώμα κατά την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τις χημικές αντιδράσεις. Εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία, το σχήμα μπορεί να είναι διαφορετικό ανάλογα με το τμήμα που έχει την ανωμαλία. Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται μπορεί να είναι δομικές ή αριθμητικές. Εάν υπάρχει μια δομική ανωμαλία, σημαίνει ότι ένα συγκεκριμένο τμήμα ενός χρωμοσώματος λείπει, προστίθεται, έχει αλλάξει σε άλλο χρωμόσωμα ή έχει αντιστραφεί. Στις αριθμητικές ανωμαλίες, υπάρχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που λείπουν ή και περισσεύουν. Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 χρωμοσώματα.
Τι προκαλεί χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Η ακριβής αιτία για την οποία μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα δεν μπορεί να είναι γνωστή. Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι αυτή η διαταραχή εμφανίζεται γενικά όταν ένα κύτταρο διαιρείται στα δύο. Κανονικά, κάθε κύτταρο που οδηγεί σε διαίρεση εξακολουθεί να έχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. Απλώς μπορεί να προκύψουν σφάλματα όταν ένα από τα κύτταρα μπορεί να έχει λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα. Μερικές φορές, χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του ωαρίου ή του σπέρματος ή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, όπως έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών. Η μεγάλη ηλικία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εκτός από την ηλικία της μητέρας, αιτία γενετικών διαταραχών μπορεί να είναι και το περιβάλλον. Οι ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με προληπτικό έλεγχο και προγεννητικό έλεγχο. Ωστόσο, δεν μπορούν να εντοπιστούν έγκαιρα όλες οι ανωμαλίες μέσω μιας τέτοιας εξέτασης.
Ορισμένες καταστάσεις που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Αυτή η γενετική ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει διάφορες καταστάσεις ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα έχει την ανωμαλία. Μερικές από τις παρακάτω καταστάσεις είναι μορφές χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή γνωστή και ως Τρισωμία 21. Αυτή η πάθηση είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί στον πάσχοντα μαθησιακές δυσκολίες και έχει διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί επίσης να έχουν καρδιακά προβλήματα, προβλήματα όρασης και προβλήματα ακοής. Αυτό το σύνδρομο είναι μια από τις πιο κοινές συγγενείς γενετικές διαταραχές. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε 1 στα 8000 μωρά. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την πάθηση είναι έως και 60 χρόνια. Απλώς ποικίλλει ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες γνωστές ως Τρισωμία 13. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες. Επιπλέον, ο πάσχων θα αντιμετωπίσει προβλήματα υγείας που επηρεάζουν σχεδόν κάθε όργανο του σώματός του. Τα περισσότερα μωρά που πάσχουν από τρισωμία 13 πεθαίνουν σε ηλικία ενός έτους. Υπάρχουν όμως μερικά που μπορούν να επιβιώσουν για περισσότερο από ένα χρόνο. Σε σπάνιες καταστάσεις, υπάρχουν επίσης πάσχοντες από αυτή τη διαταραχή που μπορεί να διαρκέσει μέχρι την εφηβεία. Ουσιαστικά, είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί πόσο καιρό μπορούν να επιβιώσουν οι πάσχοντες με αυτή την πάθηση.
Μια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να κάνει ένα άτομο να μην μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη. Η ίδια η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που είναι πολύ σημαντική για τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η έλλειψη αυτού του συστατικού κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μην λειτουργούν σωστά και να περιορίζονται σε αριθμό στην κυκλοφορία του αίματος. Η λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι να μεταφέρουν οξυγόνο στα κύτταρα του σώματος. Αυτή η έλλειψη οξυγόνου κάνει τον πάσχοντα να αισθάνεται κουρασμένος, αδύναμος ή δύσπνοια. Έχουν επίσης ήπια ή σοβαρή αναιμία. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να βλάψει τα όργανα και ακόμη και τον θάνατο. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορούν να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά εξαρτώνται από ιατρική φροντίδα. [[Σχετικό άρθρο]]
Μια άλλη γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι το σύνδρομο Klinefelter. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν τα αγοράκια έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί στους πάσχοντες όρχεις που είναι μικρότεροι από το κανονικό. Ως αποτέλεσμα, παράγει μόνο μια μικρή ποσότητα της ορμόνης τεστοστερόνης. Η έλλειψη αυτής της ορμόνης προκαλεί συμπτώματα όπως το στήθος που μεγαλώνει, το μικρό πέος και οι τρίχες στο πρόσωπο και στο σώμα είναι πιο πυκνές από το συνηθισμένο. Οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Επιπλέον, είναι επίσης πιο αργοί στο να έχουν δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας.
Το σύνδρομο Turner είναι επίσης γνωστό ως μονοσωμία Χ. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα κορίτσια. Αυτή η κατάσταση προκαλεί πολλά προβλήματα που σχετίζονται με τη φύση και την υγεία του. Τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από άλλα κορίτσια. Αυτή η κατάσταση κάνει τα παιδιά να μην περάσουν από την κανονική εφηβεία όταν μεγαλώσουν. Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να εμφανιστούν σχετίζονται γενικά με την καρδιά και τα νεφρά. Αυτή η κατάσταση γενικά εξακολουθεί να αντιμετωπίζεται με ιατρική θεραπεία.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να προκαλέσουν μια κατάσταση που ονομάζεται
αχονδροπλασία. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των οστών, με αποτέλεσμα η στάση του σώματος να γίνεται δυσανάλογος νανισμός. Ο ίδιος ο νανισμός ορίζεται ως το χαμηλό ανάστημα παρά το γεγονός ότι είναι ενήλικας. Σε αντίθεση με τον κανονικό νανισμό, ο κάτοχος
Αχονδροπλασία γενικά έχουν κοντό σώμα με κανονικό μέγεθος σώματος και κοντά πόδια. Αυτή η διαταραχή τείνει να είναι σπάνια επειδή επηρεάζει μόνο 1 στις 25.000 γεννήσεις. Αυτή η κατάσταση μπορεί να βιωθεί από άνδρες και γυναίκες με το ίδιο επίπεδο πιθανοτήτων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι γενικά δύσκολο να προληφθούν, δεδομένου ότι οι αιτιολογικοί παράγοντες δεν είναι ακόμη γνωστοί με βεβαιότητα. Αυτό που μπορεί να γίνει είναι να το συνειδητοποιήσετε ελαχιστοποιώντας τους κινδύνους όπως το να μην μείνετε έγκυος πολύ μεγάλη. Ακόμα και η κληρονομικότητα δεν έχει πάντα αποτέλεσμα γιατί υπάρχουν κάποιες διαταραχές που είναι μόνο γενετικές, όχι κληρονομικές. Για περαιτέρω συζήτηση σχετικά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα προβλήματα εγκυμοσύνης,
ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
