Πρόσφατα, ήρθαν θλιβερά νέα από τον κωμικό Dede Sunandar. Το δεύτερο παιδί του Dede, ο Ladzan Syafiq Sunandar, που είναι μόλις 1 έτους και 4 μηνών, διαγνώστηκε με μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται
σύνδρομο Williams (Σύνδρομο Γουίλιαμς) από 3 μηνών. Στην αρχή ο Δέδε και η σύζυγός του δεν είδαν κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου εμφανίστηκαν διάφορα προβλήματα υγείας και ανάπτυξης που αντιμετώπισε ο γιος του. Μάλιστα το παιδί έπρεπε να κάνει διάφορες θεραπείες.
Ξέρω σύνδρομο Williams
σύνδρομο Williams ή το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει ποικίλα προβλήματα υγείας και ανάπτυξης. Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε 1 στους 1.000 ανθρώπους και είναι συνήθως γνωστή από τη βρεφική ηλικία. Τα παιδιά με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν προβλήματα με την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, τους μύες, τις αρθρώσεις, τα νεφρά και τις μαθησιακές τους ικανότητες. Αν και σχετίζεται με τη γενετική, αλλά
σύνδρομο Williams όχι πάντα χαμηλωμένο. Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με αυτή τη διαταραχή ακόμα κι αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις ή τυχαίες γενετικές αλλαγές. Ωστόσο, τα άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν
σύνδρομο Williams στον μελλοντικό γιο του. Η αιτία του συνδρόμου Williams, δηλαδή η απώλεια 25 γονιδίων στο χρωμόσωμα 7. Αυτά τα γονίδια συνήθως χάνονται στο σπέρμα ή στα ωάρια πριν από τη γονιμοποίηση. Το γονίδιο ελαστίνης είναι ένα από τα γονίδια που λείπουν. Αυτό το γονίδιο λειτουργεί για να παρέχει ελαστικότητα στο αίμα. Χωρίς το γονίδιο ελαστίνης, μπορεί να εμφανιστούν καρδιακά ελαττώματα και διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος. Τα ακόλουθα είναι κοινά συμπτώματα ατόμων με σύνδρομο Williams που μπορεί να εμφανιστούν:
- Έχει μοναδικά χαρακτηριστικά προσώπου, όπως φαρδύ μέτωπο, μικρή μύτη, φαρδύ στόμα, γεμάτα χείλη, μικρό πηγούνι, μικρά και σε απόσταση μεταξύ τους δόντια, υπάρχουν πτυχές που καλύπτουν τις γωνίες των ματιών και άλλα.
- Πόνος στο στομάχι ή διατροφικές διαταραχές
- Προβλήματα καρδιάς ή αιμοφόρων αγγείων
- Διαταραχή Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ)
- κοντό ανάστημα
- Αργή ομιλία
- βυθισμένο στήθος
- Διαφορετικοί βαθμοί νοητικής αναπηρίας
- Χαμηλό βάρος γέννησης
- Διαταραχές των νεφρών
- Οξυδερκής
- Καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
- Προβλήματα στις αρθρώσεις και στα οστά
Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οι πάσχοντες
σύνδρομο Williams μπορεί επίσης να έχει χαρακτηριστικά, όπως ενδιαφέρον για τη μουσική, εύκολο στην κοινωνικοποίηση, ευαίσθητο στους δυνατούς θορύβους και μερικές φορές απρόθυμο να κάνει σωματική επαφή. [[Σχετικό άρθρο]]
Μπορεί ο πάσχων σύνδρομο Williams θεραπεύτηκε;
Δυστυχώς, το σύνδρομο Williams δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει με συμπτώματα και μαθησιακά προβλήματα. Το προσδόκιμο ζωής κάθε ασθενούς
σύνδρομο Williams διαφορετικός. Μερικοί άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο έχουν αρκετά υψηλό προσδόκιμο ζωής, αλλά άλλοι έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής λόγω πιο περίπλοκων ιατρικών προβλημάτων. Δεν υπάρχουν μελέτες που να αναφέρουν συγκεκριμένα το προσδόκιμο ζωής των πασχόντων, αν και ορισμένα άτομα έχουν αναφερθεί ότι ζουν μέχρι τα 60 τους. Μερικοί πάσχοντες μπορούν να ζήσουν πολύ φυσιολογική ζωή, αλλά άλλοι έχουν πιο σοβαρά προβλήματα υγείας και μάθησης. Ακόμη και σε σημείο να απαιτείται δια βίου ιατρική περίθαλψη. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την πάθηση. Η θεραπεία βασίζεται συνήθως στα συμπτώματα του πάσχοντος και γίνεται για την ανακούφιση αυτών των συμπτωμάτων. Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, μπορεί να γίνει φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντος. Όχι μόνο αυτό, ταλαίπωρε
σύνδρομο Williams Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε την κατανάλωση ασβεστίου και βιταμίνης D γιατί τα επίπεδα στο αίμα των ασθενών με αυτές τις ουσίες είναι ήδη υψηλά. Διάφορα προβλήματα υγείας και μάθησης που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες απαιτούν τη διεξαγωγή θεραπείας από επαγγελματίες. Ακολουθούν ορισμένοι επαγγελματίες που μπορεί να χρειαστούν για άτομα με σύνδρομο Williams:
- Καρδιολόγος για τη θεραπεία ασθενών με καρδιακά προβλήματα
- Ενδοκρινολόγος που αντιμετωπίζει ορμονικά προβλήματα
- Γαστρεντερολόγος που ειδικεύεται σε πεπτικά προβλήματα
- Οφθαλμίατρος για αντιμετώπιση προβλημάτων στα μάτια
- ψυχολόγος
- Λογοθεραπευτής
- Εργοθεραπευτής
- φυσιοθεραπευτής
Μερικοί πάσχοντες μπορεί να αναπτύξουν πιο σοβαρά προβλήματα υγείας καθώς γερνούν, όπως καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια. Επομένως, όταν αισθάνεστε ότι το παιδί σας έχει συμπτώματα του συνδρόμου Williams, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ο γιατρός θα κάνει μια διάγνωση και θα καθορίσει τη σωστή θεραπεία για το παιδί, ώστε τα συμπτώματα να ελέγχονται. Οι γονείς πρέπει να έχουν ευαισθησία στην κατάσταση του παιδιού. Παρατηρήστε αν υπάρχει διαφορά μεταξύ τους. Μην αργήσετε να ξεπεράσετε τα προβλήματα που παρουσιάζονται στο παιδί σας.
