Το 2017, ένα μωρό με το όνομα Adam Fabumi γεννήθηκε με τρισωμία 13, μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται από τη στιγμή που το μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Ο αγώνας των γονιών του Άνταμ να αναζητήσουν την υγεία των παιδιών τους έχει γίνει viral στα social media. Δυστυχώς, επτά μήνες αργότερα αυτό το χαριτωμένο μωρό επέστρεψε στον Παντοδύναμο. Ίσως πριν εμφανιστεί η υπόθεση Adam Fabumi, δεν είχατε σχεδόν ποτέ ακούσει για την τρισωμία 13. Τι ακριβώς είναι η τρισωμία 13 ή το σύνδρομο Patau; Και γιατί είναι τόσο επικίνδυνη αυτή η ασθένεια;
Τι είναι η τρισωμία 13 ή το σύνδρομο Patau;
Το σύνδρομο Patau ή τρισωμία 13 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία του χρωμοσώματος 13. Σε αυτήν την κατάσταση, το μωρό έχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 σε κάθε ή σε κάθε κύτταρο του σώματός του. Ενώ κανονικά, υπάρχουν μόνο 2 αντίγραφα χρωμοσωμάτων που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13 δεν είναι κληρονομικές. Αυτή είναι μια τυχαία γενετική ανωμαλία μετάλλαξη κατά τον σχηματισμό ωαρίων και σπέρματος στους γονείς. Επιπλέον, τα σφάλματα στην κυτταρική διαίρεση μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία 13 είναι μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται μόνο σε 1 στα 16.000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας στα μωρά, ειδικά καρδιακά και εγκεφαλικά προβλήματα. Πολλά μωρά με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα στις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής τους λόγω διαφόρων ιατρικών προβλημάτων που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Στην πραγματικότητα, μόνο περίπου το 5-10% των μωρών με τρισωμία 13 επιβιώνουν στον πρώτο χρόνο της ζωής τους.
Σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 13
Τα μωρά με τρισωμία 13 έχουν συνήθως σοβαρή διανοητική αναπηρία και σωματικά προβλήματα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται γενικά εξαρτώνται από το πόσα κύτταρα του σώματος έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα 13. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε μωρά με τρισωμία 13, συγκεκριμένα:
- Χαμηλό βάρος γέννησης, αλλά μπορεί να είναι και φυσιολογικό
- Προβλήματα με τις δομές του εγκεφάλου που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του προσώπου
- Υπανάπτυκτα ρουθούνια
- Δύσκολη η αναπνοή
- Διαταραχές ακοής
- Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
- Πνευμονία
- Νευρολογικές διαταραχές
- Επιληπτικές κρίσεις
- Αργή ανάπτυξη
- Δυσκολία στην πέψη των τροφών.
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
- Ανωμαλίες του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού
- Τα μάτια είναι πολύ μικρά και κοντά μεταξύ τους
- Μεγαλύτερα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
- σφιγμένα χέρια
- κήλη
- Σχιστό χείλος
- Σχιστία υπερώας
- Αδύναμος μυϊκός τόνος.
Νευρολογικές ανωμαλίες και σοβαρές καρδιακές παθήσεις σε μωρά με τρισωμία 13 καθιστούν δύσκολη την επιβίωση. Στην πραγματικότητα, το 95% των μωρών με τρισωμία 13 πεθαίνουν πριν τη γέννηση. Ωστόσο, υπάρχουν και μωρά που μπορούν να επιβιώσουν για χρόνια επειδή το επιπλέον χρωμόσωμα 13 δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος και υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Αν και η τρισωμία 13 ή το σύνδρομο Patau είναι μια τυχαία γενετική διαταραχή, εάν είστε άνω των 35 ετών όταν είστε έγκυος, θα πρέπει να είστε προσεκτικοί. Διότι, οι μητέρες διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με τρισωμία 13 εάν είναι άνω των 35 ετών όταν είναι έγκυες.
Πώς γίνεται η διάγνωση και η θεραπεία της τρισωμίας 13;
Μπορεί να αισθάνεστε ανησυχία και φόβο εάν το μωρό στη μήτρα σας έχει τρισωμία 13 και δεν είναι γνωστό μέχρι να γεννηθεί στον κόσμο. Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζετε ότι η τρισωμία 13 μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γιατροί μπορεί να βρουν σωματικά σημάδια τρισωμίας 13 στο μωρό σας μετά από έναν τακτικό έλεγχο εγκυμοσύνης μέσω υπερηχογραφήματος ή τεστ εγκυμοσύνης, όπως ο έλεγχος DNA με βάση τα κύτταρα (NIPT). Επιπλέον, για να επιβεβαιώσει πραγματικά ότι το μωρό έχει τρισωμία 13, ο γιατρός θα σας συστήσει επίσης να κάνετε περαιτέρω εξετάσεις με τεστ αμνιοπαρακέντησης (δοκιμή αμνιακού υγρού) ή
δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με τρισωμία 13, ο γιατρός θα παρέχει σίγουρα επιλογές για εντατική θεραπεία. Αυτό γίνεται ως προσπάθεια παράτασης της ζωής του μωρού. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την τρισωμία 13, η θεραπεία επικεντρώνεται στα διάφορα προβλήματα υγείας που μπορεί να έχει το μωρό σας ως αποτέλεσμα της τρισωμίας 13. Ενδέχεται να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση καρδιακών ανωμαλιών, σχιστίας χείλους ή σχιστίας υπερώας. Μπορεί επίσης να χρειαστεί φυσική ή λογοθεραπεία για να βοηθήσει στην ανάπτυξη ενός μωρού με τρισωμία 13. Κατά τη διεξαγωγή της θεραπείας, ο γιατρός θα εξετάσει οποιαδήποτε ενέργεια με βάση τις πιθανότητες επιβίωσης του μωρού. Μέχρι τώρα δεν υπάρχει σίγουρος τρόπος για να αποτρέψετε τα μωρά από την τρισωμία 13. Ωστόσο, η εγκυμοσύνη σε ηλικία μικρότερη των 35 ετών μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο. Επιπλέον, οι τακτικοί έλεγχοι εγκυμοσύνης είναι επίσης πολύ απαραίτητοι για να εντοπιστεί αυτό το πρόβλημα όσο το δυνατόν νωρίτερα.
