Γνωριμία με το σύνδρομο Crouzon, ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει το σχήμα της κεφαλής

Κάθε γονιός θέλει το μωρό του να γεννηθεί φυσιολογικά χωρίς ελαττώματα ή ανωμαλίες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που συμβαίνει ενώ το έμβρυο εξακολουθεί να αναπτύσσεται. Μία από τις σπάνιες γενετικές διαταραχές που ταλαιπωρούν ένα μικρό ποσοστό παιδιών είναι το σύνδρομο Crouzon ή Crouzon σύνδρομο . Τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο;

Ξέρω Κρουζόν σύνδρομο και χαρακτηριστικά

σύνδρομο Crouzon ή σύνδρομο Crouzon είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από πρόωρη σύντηξη των ραμμάτων (ινώδεις αρθρώσεις) του κρανίου. Αυτή η πρόωρη ένωση (που ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση) προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου του παιδιού, γεγονός που επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου του μωρού. Υπό ιδανικές συνθήκες, η παρουσία ραμμάτων επιτρέπει στο κεφάλι του μωρού να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί. Στη συνέχεια, με την πάροδο του χρόνου, τα οστά στο κεφάλι θα συγχωνευτούν και θα σχηματίσουν το κρανίο. Ωστόσο, στο σύνδρομο Crouzon, τα ράμματα συγχωνεύονται πρόωρα και επηρεάζουν την ανάπτυξη του κρανίου και της κεφαλής. Μερικά από τα οστά στο πρόσωπο θα διαταράξουν επίσης την ανάπτυξή τους και θα επηρεάσουν το σχήμα του προσώπου του μικρού. Η σοβαρότητα των ανωμαλιών στο κεφάλι και το πρόσωπο μπορεί να διαφέρει από τον έναν ασθενή με σύνδρομο Crouzon στον άλλο. Το σύνδρομο Crouzon εμφανίζεται σε περίπου 16 στα ένα εκατομμύριο μωρά. Αυτό το σύνδρομο είναι η πιο κοινή μορφή κρανιοσυνοστέωσης. Το σύνδρομο Crouzon ή το σύνδρομο Crouzone έχει επίσης άλλα ονόματα, όπως:

• CFD1
• Κρανιοπροσωπική δυσάρθρωση
• Κρανιοπροσωπική δυσόστωση
• Σύνδρομο κρανιοπροσωπικής δυσόστωσης
• Κρανιοπροσωπική δυσόστωση τύπος 1
• Κρανιοπροσωπική δυσόστωση Crouzon
• Νόσος Crouzon
• Νόσος Crouzon
• Νόσος Crouzon

Χαρακτηριστικά και σημάδια σύνδρομο Crouzon

Τα σταυρωμένα μάτια είναι σημάδι του συνδρόμου Crouzon Πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου σε άτομα με Crouzon σύνδρομο δημιουργούν ορισμένα σημεία και χαρακτηριστικά. Αυτά τα χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων:

• Μάτια που φαίνονται διογκωμένα και πλατιά
• Σταυρωμένα μάτια ή στραβισμός
• Μύτη σαν μικρό ράμφος
• Ατελώς σχηματισμένη άνω γνάθο
• Σχισμό χείλους και υπερώας (σε ορισμένες περιπτώσεις)

Παιδί που πάσχει από Crouzon σύνδρομο Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε οπτικές διαταραχές λόγω ρηχών κόγχων, προβλημάτων με τη λειτουργία των δοντιών και απώλειας ακοής. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η σοβαρότητα των σημείων και συμπτωμάτων του συνδρόμου Crouzon μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, ένα πράγμα πρέπει να υπογραμμιστεί, το παιδί που υποφέρει σύνδρομο Crouzon συνήθως έχουν ένα φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης.

Ποια είναι η πραγματική αιτία σύνδρομο Crouzon?

Η αιτία του συνδρόμου Crouzon είναι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FGFR2. Το γονίδιο FGFR2 είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για την κατασκευή ενός τύπου πρωτεΐνης που ονομάζεται υποδοχέας 2 του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών. Η πρωτεΐνη 2 του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα 2 ινοβλαστών εκτελεί πολλές λειτουργίες. Μία από αυτές τις λειτουργίες περιλαμβάνει τη μετάδοση σημάτων σε ανώριμα κύτταρα για να γίνουν οστικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής φάσης του εμβρύου στη μήτρα. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο FGFR2 καθιστούν την πρωτεΐνη FGFR2 υπερδραστήρια στο να κάνει τη δουλειά της, δηλαδή να μεταφέρει σήματα. Αυτή η πρωτεϊνική υπερκινητικότητα προκαλεί την πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου. Το σύνδρομο Crouzon κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου προτύπου κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι ένα μόνο τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου είναι ικανό να προκαλέσει αυτή τη σπάνια γενετική διαταραχή.

Χειρισμός, ή Αντιμετώπιση Σύνδρομο Crouzon

Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon επικεντρώνεται στα συγκεκριμένα συμπτώματα που παρατηρούνται στους πάσχοντες. Η κύρια θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση – αν και δεν χρειάζονται όλα τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση για το σύνδρομο Crouzon στοχεύει να διασφαλίσει ότι υπάρχει χώρος στην κοιλότητα του κεφαλιού όπου μπορεί να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος. Γίνεται επίσης χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης (εάν υπάρχει) και τη βελτίωση της δομής του κεφαλιού του παιδιού. Ο χειρισμός για παιδιά με σύνδρομο Crouzon συνήθως απαιτεί τη συνεργασία γιατρών από διάφορους ειδικούς και ειδικούς, όπως παιδιάτρους, νευροχειρουργούς, πλαστικούς χειρουργούς, ΩΡΛ, γενετιστές, ακοολόγους, οφθαλμίατρους έως οδοντιάτρους. Εκτός από την απαίτηση ιατρικής περίθαλψης, θα χρειαστεί και ψυχολογική συμβουλευτική για οικογένειες παιδιών με σύνδρομο Crouzon. [[Σχετικό άρθρο]]

Σημειώσεις από το SehatQ

Το σύνδρομο Crouzon είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την πρόωρη σύντηξη των ραφών (αρθρώσεων) των οστών του κρανίου. Ορισμένα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση με τη συμμετοχή διαφόρων ειδικών. Εάν εξακολουθείτε να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Crouzon, μπορείτε ρωτήστε τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Η εφαρμογή SehatQ είναι προσβάσιμη Κατεβάστε σε Appstore και Playstore να παρέχει αξιόπιστες πληροφορίες για την υγεία.