Ο αριθμός των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο είναι 46. Στα αρσενικά, τα χρωμοσώματα είναι Χ και Υ. Ωστόσο, εάν συμβεί μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, μπορεί να εμφανιστεί σύνδρομο XYY ή περίσσεια ενός χρωμοσώματος Υ σε κάθε κύτταρο. Το σύνδρομο XYY με αριθμό χρωμοσωμάτων 47 εμφανίζεται μόνο σε άνδρες με αναλογία 1:1000. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις του συνδρόμου XYY δεν παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές. Μερικοί μπορεί να εμφανίσουν σωματικές διαφορές, όπως ασθενέστερους μύες ή δυσκολία να μιλήσουν καθαρά. Αλλά σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να μην υπάρχει σημαντική διαφορά με άτομα που έχουν 46 χρωμοσώματα.
Συμπτώματα του συνδρόμου XYY
Οι μεταλλάξεις του χρωμοσώματος XYY μπορούν να εμφανιστούν σε άνδρες οποιασδήποτε ηλικίας. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο:
- Αδύναμοι μύες (υποτονία)
- Μειωμένη κινητική ανάπτυξη
- Το να καθυστερείς ή να δυσκολεύεσαι να μιλήσεις
- Η διάγνωση είναι στο φάσμα του αυτισμού
- Δύσκολη εστίαση
- Καθυστερημένη γραφή ή άλλες λεπτές κινητικές δεξιότητες
- Συναισθηματικά προβλήματα
- κουνώντας τα χέρια
- Δυσκολία παρακολούθησης μαθημάτων
- Ψηλότερος από φίλους της ίδιας ηλικίας
- Αγονία
Μερικές φορές, το σύνδρομο XYY δεν ανιχνεύεται έως ότου ένα άτομο φτάσει στην ενηλικίωση. Η πρώτη ένδειξη είναι πότε υπάρχουν σεξουαλικά προβλήματα όταν δεν πληροί τα χαρακτηριστικά ενός καλού σπέρματος
. [[Σχετικό άρθρο]]
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο XYY
Όταν υπάρχει υποψία χρωμοσωμικής μετάλλαξης, ο γιατρός θα κάνει μια χρωμοσωμική ανάλυση για να πάρει μια σίγουρη διάγνωση. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο XYY. Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν να παρέχουν ιατρική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται, ειδικά εάν η διάγνωση βρεθεί έγκαιρα. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης του συνδρόμου XYY, όπως:
Τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα ομιλίας ή κινητικότητας. Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να είναι μια λύση για τη βελτίωση αυτής της κατάστασης.
Εάν ανιχνευθεί περίπτωση συνδρόμου XYY ως παιδί, το σύμπτωμα είναι καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Επιπλέον, μπορεί να προκύψουν προβλήματα μυϊκής δύναμης. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει σταδιακά να ξεπεραστεί αυτό.
Εάν τα άτομα με σύνδρομο XYY έχουν προβλήματα απορρόφησης της μάθησης, οι γονείς μπορούν να συζητήσουν με τον δάσκαλο ή τον ειδικό συντονιστή, ώστε να μπορούν να σχεδιάσουν μοτίβα μάθησης σύμφωνα με τις ανάγκες του παιδιού. Εάν είναι απαραίτητο, προσθέστε ένα πρόγραμμα μελέτης εκτός της σχολικής ώρας. Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο XYY μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή όπως οποιοσδήποτε άλλος. Μάλιστα, είναι πιθανό το σύνδρομο XYY να μείνει απαρατήρητο για το υπόλοιπο της ζωής του. [[Σχετικό άρθρο]]
Ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις
Εκτός από το σύνδρομο XYY, υπάρχουν και άλλοι τύποι ασθενειών που οφείλονται σε χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Υπάρχουν δύο κατηγοριοποιήσεις, η αριθμητική και η δομική. Αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι μεγαλύτερος ή μικρότερος από 46. Παραδείγματα ασθενειών όπως η τρισωμία 13, η τρισωμία 18,
Σύνδρομο Down, Klinefelter
σύνδρομοκαι Turner
σύνδρομο. Ενώ σε δομικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, αυτό συμβαίνει όταν ένα μεγάλο μέρος του DNA λείπει ή προστίθεται σε ένα χρωμόσωμα. Οι διαφορετικοί τύποι μπορεί να είναι
διαγραφή, αντιγραφή, μετατόπιση, και πολλα ΑΚΟΜΑ. Παραδείγματα ασθενειών που οφείλονται σε δομικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι τα Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
σύνδρομα, DiGeorge και Prader-Willi/Angelman. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις μπορεί να ξεκινήσουν από την κατάσταση του ωαρίου ή των σπερματοζωαρίων που δεν είναι βέλτιστες, αλλά υπάρχουν και περιπτώσεις που συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή των απογόνων από τους γονείς. Η παραμικρή αλλαγή στη χρωμοσωμική δομή ενός ατόμου μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση του γονιδίου και να έχει σημαντικό αντίκτυπο. Εκτός από τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που κληρονομήθηκαν από τους γονείς, μεταλλάξεις μπορεί επίσης να συμβούν όταν συμβαίνει διπλασιασμός του DNA ή κυτταρική διαίρεση. Οι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών μεταλλάξεων περιλαμβάνουν περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η έκθεση σε παράνομες ουσίες, η υπεριώδης ακτινοβολία και οι ιοί. [[related-article]] Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχουν επίσης χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που δεν έχουν καμία απολύτως επίδραση. Αυτό ονομάζεται
σιωπηλές μεταλλάξεις. Όχι πάντα κακό, μερικές φορές οι γενετικές μεταλλάξεις δημιουργούν επίσης γενετική ποικιλότητα, έτσι ώστε ένας πληθυσμός να μπορεί να συνεχίσει να αυξάνεται.
