Το σύνδρομο Chediak-Higashi ή CHS είναι ένας πολύ σπάνιος μερικός αλβινισμός. Γενικά, οι ασθενείς με CHS αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με το νευρικό σύστημα και το ανοσοποιητικό σύστημα. Το CHS είναι μια κληρονομική νόσος που οφείλεται σε ελαττώματα στη λυσοσωμική λειτουργία ή στα γονίδια
Δομές Lysosomare ή LYST
. Υποτίθεται ότι το γονίδιο LYST παρέχει οδηγίες στο σώμα πώς να παράγει πρωτεΐνες για τη διανομή ορισμένων υλικών που χρειάζονται τα λυσοσώματα. Τα ελαττώματα στο γονίδιο LYST κάνουν τα λυσοσώματα να μεγαλώνουν πολύ και να παρεμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τα βακτήρια και οι μολύνσεις μπορεί να εμφανιστούν ξανά.
Αιτίες του συνδρόμου Chediak-Higashi
Η αιτία του συνδρόμου Chediak-Higashi ή CHS που εξακολουθεί να σχετίζεται με τη λυσοσωμική λειτουργία είναι μια ανώμαλη δομή στα χρωστικά κύτταρα που ονομάζεται
μελανοσώματα. Η λειτουργία του είναι να παράγει και να διανέμει μελανίνη έτσι ώστε ένα άτομο να έχει διαφορετικό χρώμα δέρματος, μαλλιών και ματιών. Αλλά σε άτομα με CHS, η μελανίνη παγιδεύεται σε μεγαλύτερες κυτταρικές δομές. Το CHS είναι μια ασθένεια που κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Το παιδί θα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο αλλά δεν θα εμφανίσει κανένα σύμπτωμα στην αρχή. Ωστόσο, εάν αυτό το γονιδιακό ελάττωμα είναι μόνο από τη μία πλευρά του γονέα, το παιδί δεν θα εμφανίσει το σύνδρομο. Τα παιδιά απλά γίνονται
φορέας και έχουν τη δυνατότητα να μεταδώσουν το ίδιο στα παιδιά τους στο μέλλον.
Συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi
Μερικά από τα κλασικά συμπτώματα CHS περιλαμβάνουν:
- Καστανά ή ανοιχτόχρωμα μαλλιά
- Ανοιχτόχρωμα μάτια
- Το χρώμα του δέρματος τείνει να είναι λευκό ή γκρι
- Μη ελεγχόμενες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)
- Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις των πνευμόνων, του δέρματος και των βλεννογόνων
- Εξασθενημένη όραση
- Τα μάτια είναι ευαίσθητα στο έντονο φως
- Αργή νοητική ανάπτυξη
- Προβλήματα πήξης του αίματος
Εάν το CHS εμφανιστεί σε παιδιά, το 85% από αυτά μπορεί να βιώσει μια πιο σοβαρή φάση που ονομάζεται
επιταχυνόμενη φάση. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτή η πιο σοβαρή κατάσταση εμφανίζεται λόγω της επίδρασης της ιογενούς λοίμωξης. Τα συμπτώματα αυτής της φάσης περιλαμβάνουν πυρετό, μη φυσιολογική αιμορραγία, σοβαρές λοιμώξεις και βλάβες οργάνων. Ενώ στους ενήλικες, είναι πιθανό τα συμπτώματα που εμφανίζονται να μην ανιχνεύονται αμέσως. Η μόλυνση είναι σπάνια, το χρώμα του δέρματος δεν παρουσιάζει προβλήματα μελάγχρωσης. [[related-article]] Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος προβλημάτων του νευρικού συστήματος που θα οδηγήσουν σε αδυναμία,
σεισμικές δονήσεις, εξασθενημένος κινητικός συντονισμός, έως δυσκολία στο κανονικό περπάτημα.
Πώς να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Chediak-Higashi
Ο γιατρός θα πάρει ένα ιατρικό ιστορικό, ιδιαίτερα τις υποτροπιάζουσες λοιμώξεις κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi. Μια πιο λεπτομερής φυσική εξέταση θα περιλαμβάνει:
- Πλήρης εξέταση αίματος για τον εντοπισμό μη φυσιολογικής δραστηριότητας λευκών αιμοσφαιρίων
- Γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν η λυσοσωμική λειτουργία είναι φυσιολογική ή όχι
- Οφθαλμική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μελάγχρωση στα μάτια ή ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει συγκεκριμένο φάρμακο για τη θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi. Εάν υπάρχει κάποια θεραπεία, γίνεται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται. Όταν εμφανιστεί μια λοίμωξη, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει αντιβιοτικά για την ανακούφισή της. Επιπλέον, η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Για παράδειγμα, φορώντας γυαλιά για θολή όραση σε μεταμόσχευση μυελού των οστών για θεραπεία προβλημάτων με το ανοσοποιητικό σύστημα. Ενώ στα παιδιά, οι γιατροί θα συνταγογραφούν επίσης φάρμακα για να αποτρέψουν την ευρύτερη εξάπλωση των ελαττωματικών κυττάρων. Μακροπρόθεσμα, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Chediak-Higashi επιβιώνουν έως και 10 χρόνια. Υπάρχουν όμως και εκείνα που μπορούν να διαρκέσουν περισσότερο. Εν τω μεταξύ, εάν υπάρχουν ενήλικες που πάσχουν από το σύνδρομο Chediak-Higashi, υπάρχει πιθανότητα να εμφανιστούν επιπλοκές. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Για άτομα που έχουν κληρονομικά προβλήματα στη λυσοσωμική λειτουργία που πυροδοτούν το σύνδρομο Chediak-Higashi, είναι καλύτερο να επικοινωνήσουν με έναν γιατρό για γενετική συμβουλευτική. Κυρίως, για άτομα που σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά. Μέσω γενετικού ελέγχου, μπορεί να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο φέρει το ελαττωματικό γονίδιο LYST και πόσο πιθανό είναι να το μεταδώσει στα παιδιά του. Υπάρχουν αρκετές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν στο LYST και να πυροδοτήσουν την εμφάνιση CHS.
