Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια VIII, IX ή XI. Η μετάλλαξη προκαλεί ανεπάρκεια παραγόντων πήξης του αίματος που συνεργάζονται με τα αιμοπετάλια για να σταματήσουν την αιμορραγία. Αυτή η κατάσταση προκαλεί στους πάσχοντες διαταραχές πήξης του αίματος και μπορεί να εμφανίσουν αιμορραγία που διαρκεί πολύ, ακόμη και σε σημείο να είναι ανεξέλεγκτη. Οι κληρονομικοί παράγοντες είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες αιμορροφιλίας επειδή αυτή η ασθένεια σχετίζεται με γενετικές διαταραχές.
Αιτίες αιμορροφιλίας
Σχεδόν το 70 τοις εκατό των περιπτώσεων αιμορροφιλίας προκαλούνται από κληρονομικότητα. Εν τω μεταξύ, το 30 τοις εκατό των άλλων αιτιών αιμορροφιλίας προκαλούνται από άλλα πράγματα ή τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις, στις οποίες ούτε ο πατέρας ούτε η μητέρα έχουν αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία, ιδιαίτερα η αιμορροφιλία Α και Β, είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η αιμορροφιλία Α είναι ο πιο κοινός τύπος και μπορεί να εμφανιστεί σε 1 στα 4.000-5.000 νεογέννητα αγόρια. Ενώ η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε 1 στα 20.000 νεογέννητα αγόρια. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις στις γυναίκες δεν προκαλούν πάντα αιμορροφιλία επειδή το κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ μπορεί να αντικατασταθεί από ένα άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, γυναίκες με ελαττώματα στο χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι φορείς αιμορροφιλίας
(φορέας). Η αιμορροφιλία μπορεί να συμβεί όταν μια γυναίκα έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ και το άλλο χρωμόσωμα Χ καθίσταται ανενεργό. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως αδράνεια του χρωμοσώματος Χ ή Λυονισμός. Στους άνδρες που έχουν ένα χρωμόσωμα XY, εάν η μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, τότε οι άνδρες με αυτή τη μετάλλαξη χρωμοσώματος θα αναπτύξουν αιμορροφιλία. Επιπλέον, η αιμορροφιλία μπορεί επίσης να προκληθεί από φυσικές μεταλλάξεις ή αυθόρμητες μεταλλάξεις, δηλαδή όταν γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.
Τύποι αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε αιμορροφιλία Α, αιμορροφιλία Β, αιμορροφιλία C και επίκτητη αιμορροφιλία. Ακολουθεί μια εξήγηση αυτών των τύπων αιμορροφιλίας.
1. Αιμορροφιλία Α
Η αιμορροφιλία Α είναι επίσης γνωστή ως κλασική αιμορροφιλία και είναι ο πιο κοινός τύπος αιμορροφιλίας που κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Η αιτία της αιμορροφιλίας Α είναι ένα ελάττωμα στον παράγοντα VIII.
2. Αιμορροφιλία Β
Η αιμορροφιλία Β είναι επίσης κληρονομική, αλλά είναι πολύ πιο σπάνια. Η αιμορροφιλία Β προκαλείται από ελάττωμα του παράγοντα IX.
3. Αιμορροφιλία C
Η αιμορροφιλία C προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων πήξης του αίματος λόγω μεταλλάξεων στον παράγοντα XI. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς (πατέρας και μητέρα) έχουν γενετική διαταραχή. Η αιμορροφιλία C μπορεί να εμφανιστεί σε άνδρες ή γυναίκες.
Συμπτώματα αιμορροφιλίας
Όταν ένα άτομο έχει αιμορροφιλία, θα εμφανίσει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Αιμορραγία στην άρθρωση που προκαλεί οίδημα, πόνο ή ένταση. Οι περιοχές που επηρεάζονται περισσότερο είναι τα γόνατα, οι αγκώνες και οι αστραγάλοι.
- Αιμορραγία στο δέρμα (μώλωπες), στους μύες και στους μαλακούς ιστούς που προκαλεί τη συλλογή αίματος σε αυτήν την περιοχή του σώματος (αιμάτωμα).
- Αιμορραγία στο στόμα και στα ούλα. Η αιμορραγία είναι συχνά δύσκολο να σταματήσει μετά την εξαγωγή δοντιού.
- Αιμορραγία εμφανίζεται μετά την περιτομή.
- Αιμορραγία εμφανίζεται μετά την ένεση ή τον εμβολιασμό.
- Αιμορραγία στο κεφάλι του μωρού μετά από έναν δύσκολο τοκετό.
- Υπάρχει αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.
- Συχνές ρινορραγίες και δύσκολο να σταματήσει.
Επιπλοκές της αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία είναι επίσης επιρρεπής σε επιπλοκές, ειδικά εάν δεν αντιμετωπιστεί και δεν αντιμετωπιστεί σωστά μακροπρόθεσμα. Οι τύποι επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν λόγω της αιμορροφιλίας είναι:
- Αιμορραγία στους μυς που προκαλούν οίδημα. Το πρήξιμο μπορεί να πιέσει τα νεύρα προκαλώντας πόνο ή μούδιασμα (μούδιασμα).
- Μπορεί επίσης να προκληθεί βλάβη στις αρθρώσεις εάν η εσωτερική αιμορραγία που πιέζει την άρθρωση δεν αντιμετωπιστεί αμέσως. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αρθρίτιδα ή καταστροφή των αρθρώσεων.
- Υπήρξε αντίστροφη αντίδραση στη θεραπεία με παράγοντα πήξης. Μερικοί άνθρωποι με αιμορροφιλία έχουν ένα ανοσοποιητικό σύστημα που αντιδρά αρνητικά στους παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της αιμορραγίας. Όταν συμβεί αυτό, το ανοσοποιητικό σύστημα στη συνέχεια αναπτύσσει πρωτεΐνες γνωστές ως αναστολείς για την αδρανοποίηση των παραγόντων πήξης του αίματος. Αυτό μειώνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.
[[Σχετικό άρθρο]]
Θεραπεία αιμορροφιλίας
Η κύρια θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η παροχή θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή η χορήγηση συμπυκνωμάτων παράγοντα πήξης VIII ή IX με έγχυση. Το συμπύκνωμα θα βοηθήσει στην αντικατάσταση παραγόντων πήξης που λείπουν ή είναι χαμηλοί. Άλλοι τύποι θεραπείας αιμορροφιλίας είναι:
1. Δεσμοπρεσσίνη (DDAVP)
Η δεσμοπρεσίνη είναι μια συνθετική ορμόνη που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ήπιας αιμορροφιλίας Α. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της σοβαρής αιμορροφιλίας Β και αιμορροφιλίας Α.
2. Αντιινωδολυτικά φάρμακα
Τα αντιινωδολυτικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν με θεραπεία υποκατάστασης. Αυτά τα φάρμακα είναι συνήθως χάπια και μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της διάσπασης των θρόμβων αίματος. Εάν έχουν εμφανιστεί επιπλοκές, τότε η θεραπεία που χορηγείται για την αιμορροφιλία προσαρμόζεται στη θέση και την κατάσταση των επιπλοκών που εμφανίζονται. Μπορεί να χρειαστούν στεροειδή, αναλγητικά ή φυσικοθεραπεία για τη θεραπεία της φλεγμονής και του οιδήματος στις αρθρώσεις.
