Το corpus callosum είναι ένα νευρωνικό δίκτυο που συνδέει το αριστερό ημισφαίριο του εγκεφάλου με τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Όντας το μονοπάτι επικοινωνίας μεταξύ των δύο πλευρών του εγκεφάλου, υπάρχουν τουλάχιστον περισσότεροι από 200 εκατομμύρια άξονες (νευρικές ίνες) σε αυτό το δίκτυο. Η απουσία ή η ατέλεια σε αυτόν τον ιστό μπορεί να πυροδοτήσει μια κατάσταση που ονομάζεται αγένεση σωμάτιου γονιδίου (ACC). Το ACC μπορεί να επηρεάσει τη σωματική λειτουργία, τις γνωστικές, κοινωνικές ικανότητες, στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού.
Τι είναι η αγένεση του σκληρού σώματος;
Η αγένεση του σκληρού σώματος είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται όταν ο συνδετικός ιστός δεν σχηματίζεται σωστά. Αυτή η κατάσταση θεωρείται πολύ σπάνια επειδή εμφανίζεται μόνο σε 1 έως 7 στις 4.000 γεννήσεις. Μέχρι τώρα, δεν είναι γνωστό τι ακριβώς προκαλεί το ACC. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να το πυροδοτήσουν. Μερικοί από αυτούς τους παράγοντες, όπως:
- Λοιμώξεις ή ιοί όπως η ερυθρά σε έγκυες γυναίκες
- Γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Andermann ή το Aicardi
- Μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από την κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
- Καταστάσεις που εμποδίζουν την ανάπτυξη του σωρού, π.χ. εγκεφαλικές κύστεις
Αυτή η κατάσταση μπορεί συνήθως να ανιχνευθεί από γιατρό πριν από τη γέννηση μέσω υπερήχων. Εάν ο γιατρός δει σημάδια ACC μέσω υπερήχων, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει συνήθως μια εξέταση παρακολούθησης χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία για να το επιβεβαιώσει. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να μην ανιχνευθεί μέχρι να γεννηθεί το παιδί. Για την ανίχνευση ACC μετά τη γέννηση του παιδιού, οι γιατροί θα κάνουν γενικά μια μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία.
Συμπτώματα ασθενών με αγένεση σωμάτιου γονιδίου
Οι ασθενείς με αγενεσία του τυλίγματος του σωμάτιου διατρέχουν κίνδυνο για συχνές επιληπτικές κρίσεις.Οι τύποι συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι πάσχοντες από αγενεσία του κάλους του σώματος μπορεί να είναι διαφορετικοί για κάθε πάσχοντα. Τα συμπτώματα του ACC χωρίζονται σε τέσσερις κατηγορίες, όπως σωματικές, γνωστικές, ανάπτυξη και ανάπτυξη και κοινωνικές ικανότητες. Τα ακόλουθα είναι ορισμένα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε κατηγορία:
1. Φυσική
- Συχνές κρίσεις
- Διαταραχή ύπνου
- Χρόνια δυσκοιλιότητα
- Δυσκολία στο φαγητό
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
- Οπτική διαταραχή
- Διαταραχές ακοής
- Μη φυσιολογικό σχήμα κεφαλιού και προσώπου
2. Γνωστική
- Δυσκολία στην κατανόηση των συναισθημάτων
- Δυσκολία κατανόησης αφηρημένων εννοιών
- Δυσκολία στην κατανόηση της αργκό και του σαρκασμού
- Έλλειψη ικανότητας ανάλυσης κινδύνου
- Προβλήματα στην ανάγνωση των εκφράσεων του προσώπου ή του τόνου της φωνής
- Δίνοντας ψευδείς πληροφορίες αλλά πιστεύοντας ότι είναι αλήθεια
- Δυσκολία στην επίλυση προβλημάτων και στην εκτέλεση σύνθετων εργασιών
3. Κοινωνικές δεξιότητες
- Υπερκινητικός
- ελάχιστος φόβος
- Κοινωνική ανωριμότητα
- Έλλειψη αυτογνωσίας
- Εμμονική και ψυχαναγκαστική συμπεριφορά
- Προβλήματα στην κατανόηση των προοπτικών των άλλων ανθρώπων
4. Μεγαλώνοντας
- Κακές δεξιότητες συντονισμού
- Καθυστερήσεις στην κατάκτηση του λόγου και της γλώσσας
- Πιο αργό επίτευγμα στο να μπορεί να κάθεται, να περπατά ή να οδηγεί ποδήλατο σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας του
Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από την αγένεση του σκληρού σώματος
Εκτός από το να προκαλεί την εμφάνιση σωματικών, γνωστικών, κοινωνικών δεξιοτήτων και αναπτυξιακών συμπτωμάτων, το ACC έχει επίσης τη δυνατότητα να προκαλέσει και άλλες εγκεφαλικές διαταραχές. Ένας αριθμός εγκεφαλικών διαταραχών που έχουν τη δυνατότητα να εμφανιστούν, περιλαμβάνουν:
- Διαταραχή μετανάστευσης νεύρων
- Βαθιές ρωγμές στον εγκεφαλικό ιστό
- Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο ή υδροκεφαλία
- Αποτυχία του πρόσθιου εγκεφάλου να χωριστεί σε λοβούς
Μπορεί να αντιμετωπιστεί η αγενεσία του σκληρού σώματος;
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει τρόπος που μπορεί να γίνει για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης. Η θεραπεία που δίνεται θα είναι γενικά προσαρμοσμένη στα συμπτώματα. Για παράδειγμα, όταν ο πάσχων έχει συχνά επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να ξεπεραστεί με τη χορήγηση φαρμάκων για τον έλεγχο των κρίσεων. Τα άτομα με αγένεση του σωρού σωμάτιου μπορούν γενικά να ζουν με κάποια εξάρτηση, αλλά όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα. Για να μάθετε τον κατάλληλο τύπο θεραπείας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Η αγένεση του σκληρού σώματος είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται όταν ο συνδετικός ιστός δεν σχηματίζεται σωστά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στις σωματικές, γνωστικές, κοινωνικές και αναπτυξιακές λειτουργίες των παιδιών. Δεν υπάρχει καμία ενέργεια που μπορεί να γίνει για τη θεραπεία του ACC. Ο γιατρός θα προσαρμόσει το είδος της θεραπείας σύμφωνα με τα συμπτώματα που παρουσιάζει ο πάσχων. Για να συζητήσετε περαιτέρω σχετικά με αυτήν την πάθηση, ρωτήστε τον γιατρό απευθείας στην εφαρμογή υγείας SehatQ. Κάντε λήψη τώρα στο App Store και στο Google Play.
Οι ασθενείς με αγενεσία του τυλίγματος του σωμάτιου διατρέχουν κίνδυνο για συχνές επιληπτικές κρίσεις.Οι τύποι συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι πάσχοντες από αγενεσία του κάλους του σώματος μπορεί να είναι διαφορετικοί για κάθε πάσχοντα. Τα συμπτώματα του ACC χωρίζονται σε τέσσερις κατηγορίες, όπως σωματικές, γνωστικές, ανάπτυξη και ανάπτυξη και κοινωνικές ικανότητες. Τα ακόλουθα είναι ορισμένα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε κατηγορία: 
