Σύνδρομο Dandy Walker, ποια είναι τα αίτια και τα συμπτώματα;

Τι είναι το σύνδρομο dandy walker; Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια διαταραχή που εμφανίζεται στη διαδικασία σχηματισμού του εγκεφάλου όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω διαταραχών της παρεγκεφαλίδας, η οποία είναι το πίσω μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της κίνησης, της συμπεριφοράς και των γνωστικών ικανοτήτων. Το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να προκαλέσει διαταραχή της παροχέτευσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Έτσι, τα παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα εμφανίσουν επίσης μια κατάσταση μεγεθυσμένης κεφαλής ή υδροκεφαλία. Δεν έχουν όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση την ίδια διαταραχή. Σε μερικούς ανθρώπους, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από το γεγονός ότι το μεσαίο τμήμα της παρεγκεφαλίδας δεν αναπτύσσεται καθόλου. Μερικά παιδιά βιώνουν αυτή την εξέλιξη, αλλά εξακολουθούν να είναι πολύ μικρά σε μέγεθος. Άλλοι, έχουν το επιθυμητό μέρος, αλλά είναι εκεί που δεν θα έπρεπε.

Αιτίες του συνδρόμου dandy walker

Υπάρχουν πολλά πράγματα που πιστεύεται ότι προκαλούν σε ένα άτομο το σύνδρομο dandy walker, και συγκεκριμένα:
  • Γονιδιακή μετάλλαξη
  • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως σε άτομα με τρισωμία 18
  • Η επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα
Για παράδειγμα, οι μητέρες που εξακολουθούν να καταναλώνουν ή χρησιμοποιούν χημικές ουσίες που είναι επιβλαβείς για το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να γεννήσουν παιδιά με σύνδρομο dandy walker. Ο κίνδυνος αυτής της ασθένειας θα αυξηθεί επίσης σε έγκυες γυναίκες που πάσχουν από διαβήτη. Σύμφωνα με τους ειδικούς, αν και έχει κάποια σχέση με γενετικές διαταραχές, οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες δεν προκαλούνται από κληρονομικότητα. Μόνο ένα μικρό ποσοστό το βιώνει λόγω κληρονομικότητας από την οικογένεια. Ωστόσο, δεν είναι επίσης γνωστό με βεβαιότητα το μοτίβο παρακμής μεταξύ των οικογενειών. Μέχρι στιγμής, είναι γνωστό ότι τα αδέρφια ή τα παιδιά ατόμων με σύνδρομο dandy Walker έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτήν την πάθηση.

Αυτά είναι τα συμπτώματα εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο dandy walker

Γενικά, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας θα εμφανιστούν ή θα εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού ή τον πρώτο χρόνο της ζωής του. Ωστόσο, περίπου το 10-20% των πασχόντων, αποδεικνύεται ότι μπορεί να μην αισθάνονται συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα του συνδρόμου dandy walker μπορεί να διαφέρουν από τον έναν ασθενή στον άλλο. Γενικά όμως, οι αναπτυξιακές διαταραχές στα βρέφη και η διεύρυνση του κεφαλιού είναι τα πιο εύκολα αναγνωρίσιμα σημεία και συμπτώματα. Επιπλέον, ορισμένα από τα παρακάτω συμπτώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ασθενείς με σύνδρομο dandy walker.

• Διαταραχή της κινητικής ανάπτυξης

Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια συχνά παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη. Παραδείγματα είναι η αργοπορία, το περπάτημα και η αδυναμία διατήρησης της ισορροπίας του σώματος. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως εμφανίζουν και άλλες κινητικές διαταραχές που απαιτούν συντονισμό μεταξύ των μελών του σώματος.

• Τα συμπτώματα εμφανίζονται λόγω υπερβολικής πίεσης υγρού στο κεφάλι

Η συσσώρευση περίσσειας υγρού στο κεφάλι, εκτός από το ότι προκαλεί μεγέθυνση του κεφαλιού, έχει ως αποτέλεσμα και αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει διάφορα παράπονα όπως διπλή όραση, ταραχή, ευερεθιστότητα και έμετο. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι λίγο δύσκολο να εντοπιστούν στα βρέφη. Αλλά σε παιδιά που είναι λίγο μεγαλύτερα, συνήθως τα συμπτώματα φαίνονται καθαρά.

• Δύσκολη μετακίνηση

Επειδή αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια διαταραχή στο τμήμα του εγκεφάλου που ρυθμίζει την κίνηση και τις κινητικές δεξιότητες, τα άτομα που την βιώνουν θα δυσκολευτούν να ελέγξουν την κίνηση. Θα φαίνεται επίσης ανισόρροπος και ανίκανος να εκτελέσει απλές κινήσεις. Οι μύες θα αισθάνονται δύσκαμπτοι, σαν να έχουν κράμπες.

• Επιληπτικές κρίσεις

Δεν θα εμφανίσουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Dandy Walker επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, περίπου το 15-30% από αυτούς λέγεται ότι έχουν παρουσιάσει αυτά τα συμπτώματα. Εάν το μικρό σας έχει αρχίσει να εμφανίζει τα παραπάνω συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν παιδίατρο. Για να επιταχύνετε τη διαδικασία εξέτασης, μπορείτε να καταγράψετε τα συμπτώματα που βιώνει το παιδί σας, καθώς και τη συχνότητα και την ώρα που ξεκίνησε η πάθηση.

Μπορεί το σύνδρομο dandy walker να ανιχνευθεί έγκαιρα;

Το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να εντοπιστεί νωρίς. Για να το διαπιστώσει, ο γιατρός μπορεί να κάνει υπερηχογράφημα υψηλής ανάλυσης στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν και άλλοι πρόσθετοι έλεγχοι, όπως:
  • Εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία. Αυτή η εξέταση γίνεται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να διασφαλιστεί ότι η πάθηση που βιώθηκε είναι το αληθινό σύνδρομο dandy walker, όχι μια άλλη ασθένεια με παρόμοια συμπτώματα.
  • MRI. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά τη γέννηση του μωρού, για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση και να διαγνωστούν οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν στο μωρό.
  • υπέρηχος. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά τη γέννηση του μωρού για να επιβεβαιωθεί για άλλη μια φορά η πάθηση και να δούμε πιθανές επιπλοκές που υπέστη το μωρό.

Θεραπεία για το σύνδρομο dandy walker

Η θεραπεία για άτομα με σύνδρομο dandy walker μπορεί να είναι διαφορετική μεταξύ τους. Όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και τη συνολική κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Η έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς και να μειώσει τον κίνδυνο να επιδεινωθεί. Σε γενικές γραμμές, οι πιθανές θεραπείες είναι

• Εμφύτευση της συσκευής στο κεφάλι

Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται εάν τα άτομα με αυτήν την ασθένεια εμφανίσουν σοβαρά συμπτώματα λόγω πίεσης στο εσωτερικό του κεφαλιού. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός θα εισάγει έναν ειδικό σωλήνα στο κρανίο για να βοηθήσει στη μείωση της πίεσης. Αυτός ο σωλήνας στη συνέχεια θα απορροφήσει το υγρό από το κεφάλι και θα το μεταφέρει σε άλλες περιοχές του σώματος, όπου μπορεί να απορροφήσει καλά το υγρό.

• Διαφορετικοί τύποι θεραπείας

Η θεραπεία μπορεί να γίνει για να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη διευκόλυνση της ανάπτυξης του διαταραγμένου παιδιού. Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο dandy walker συμβουλεύονται επίσης να παρακολουθήσουν εκπαίδευση για παιδιά με ειδικές ανάγκες. Αυτή η θεραπεία είναι μια θεραπευτική μέθοδος για παιδιά που μπορεί να γίνει με εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και φυσικοθεραπεία. Ο γιατρός θα καθορίσει τον καταλληλότερο τύπο θεραπείας για το παιδί σας. [[σχετικά άρθρα]] Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια σπάνια ασθένεια. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι μπορείτε να αγνοήσετε την πιθανότητα. Ως βήμα για να μειώσετε τον κίνδυνο, βεβαιωθείτε ότι έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη, ώστε να αποφευχθούν παράγοντες κινδύνου για αυτήν την ασθένεια, όπως ο διαβήτης και η κατάχρηση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.