Το σώμα αποτελείται από μια διάταξη γονιδίων που είναι διατεταγμένα με τέτοιο τρόπο ώστε να παράγουν ένα ανθρώπινο σώμα όπως γενικά. Ωστόσο, σε μερικούς ανθρώπους υπάρχουν γονίδια που μεταλλάσσονται σε όλα τα κύτταρα του σώματός τους, προκαλώντας ανωμαλίες ή ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχει επίσης αυτός ο τύπος ασθένειας που προκύπτει λόγω ενός μόνο σφάλματος σε ένα από τα γονίδια στο ανθρώπινο DNA. Οι αλλαγές σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν γενικά τη λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Η ασθένεια που υπάρχει θα εξαρτηθεί σε μεγάλο βαθμό από τη λειτουργία που τροποποιεί το γονίδιο.
Γενετικές και κληρονομικές ασθένειες
Παρόλο που οι γενετικές ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές σε ορισμένα γονίδια, αυτό δεν σημαίνει ότι μεταδίδονται αυτόματα στα παιδιά ή τα εγγόνια σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν τυχαία λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων. Επομένως, η εξίσωση των γενετικών ασθενειών με τις κληρονομικές ασθένειες δεν είναι πάντα κατάλληλη.
Κατανοήστε καλά τις διάφορες γενετικές ασθένειες
Μερικές από τις παρακάτω ασθένειες περιλαμβάνουν αυτές που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές που ταλαιπωρούν το σώμα.
1. Κυστική Ίνωση
Εάν ένα συγκεκριμένο γονίδιο έχει μια ανωμαλία που προκαλεί στους πνεύμονες και τα έντερα να παράγουν κολλώδη βλέννα, θα μπορούσε να είναι σημάδι κυστικής ίνωσης. Γενικά αυτή η ασθένεια προσβάλλει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά εάν και οι δύο γονείς έχουν τη γονιδιακή ανωμαλία. Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια θα αντιμετωπίσουν γενικά τα ακόλουθα προβλήματα:
- Βήχας, συριγμός και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο στήθος
- Πεπτικά προβλήματα και μεγάλα, λιπαρά κόπρανα,
- Ιδρώτας που έχει τόσο αλμυρή γεύση,
- Μπορεί να παρουσιάσει βλάβη στους πνεύμονες, έλλειψη διατροφής, μη βέλτιστη ανάπτυξη του σώματος και διαβήτη.
- Η πλειοψηφία των πασχόντων είναι πιθανό να είναι στείρα.
Αυτή η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο πάσχων να ζήσει βέλτιστα απαιτεί θεραπεία και φροντίδα. Αυτό θα πρέπει να γίνεται προκειμένου να μειωθούν οι επιπλοκές βελτιώνοντας παράλληλα την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
2. Σύνδρομο Down
Τα μωρά που γεννιούνται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 θα υποφέρουν από μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Down. Αυτή η κατάσταση κατηγοριοποιείται ως διαταραχή και όχι ως ασθένεια. Μέχρι στιγμής, η ακριβής αιτία δεν είναι σαφώς γνωστή. Η περίσσεια των χρωμοσωμάτων εμφανίζεται τυχαία όχι λόγω κάποιας συγκεκριμένης δράσης των γονέων. Κίνδυνοι και καταστάσεις που μπορεί να βιώσουν άτομα με σύνδρομο Down:
- Έχοντας προβλήματα όρασης και ακοής,
- Μπορεί να έχετε προβλήματα με το έντερο ή την καρδιά,
- Μπορεί να έχει υποθυρεοειδισμό ή προβλήματα στα οστά,
- Είναι πιο εύκολο να παχύνεις
- Πιο επιρρεπείς στην οστεοπόρωση
Η βαρύτητα είναι επίσης διαφορετική, έτσι ώστε οι μαθησιακές δυσκολίες και οι δεξιότητες επικοινωνίας των πασχόντων να ποικίλλουν.Για να βελτιστοποιηθεί η ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτή τη γενετική ασθένεια, απαιτείται υποστήριξη από την οικογένεια και τους ειδικούς.
3. Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη. Η ασθένεια θα μεταδοθεί εάν και οι δύο γονείς έχουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο. Αλλά αν είναι μόνο ένα, το παιδί έχει μόνο 50 τοις εκατό πιθανότητες να το πάρει. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει διάφορες καταστάσεις, όπως:
- Έλλειψη αίματος ή χρόνια αναιμία,
- Σοβαρή βλάβη σε αρκετά σημαντικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά και οι πνεύμονες.
- Πόνος κατά την έμμηνο ρύση,
- Άλλα σοβαρά ιατρικά προβλήματα.
Αυτή η διαταραχή του αίματος θα ανιχνευθεί γενικά όταν το νεογέννητο. Για να βοηθηθεί ο πάσχων, θα χορηγηθούν εμβόλια, αντιβιοτικά, συμπληρώματα φυλλικού οξέος και αναλγητικά. Για την αντιμετώπισή του, ο μόνος τρόπος είναι να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών.
4. Αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία είναι μια διαταραχή του αίματος που επηρεάζει γενικά τους άνδρες. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από έλλειψη ουσιών πήξης του αίματος που καθιστούν την αιμορραγία μη φυσιολογική. Η αιμορραγία εμφανίζεται συχνά αυθόρμητα και εντοπίζεται μέσα στο σώμα. Μερικές από τις καταστάσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει ο ιδιοκτήτης αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν:
- Σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής
- ευπαθή σε ορισμένες ασθένειες
- Ευάλωτος στην αρθρίτιδα που προκαλεί παράλυση,
- Έχετε παραμορφώσεις στις αρθρώσεις
- Ευάλωτοι σε σωματική αναπηρία,
Αυτή η κατάσταση είναι ανίατη, αλλά τα προληπτικά μέτρα και η κατάλληλη θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τον πάσχοντα. Χάρη στην πρόοδο στην πρόληψη και τη θεραπεία, τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μεγάλες πιθανότητες να ζήσουν μια καλύτερη ζωή.
5. Νόσος Huntinton
Εάν μια γενετική διαταραχή προσβάλει το νευρικό σύστημα και εμφανιστεί στη μέση ηλικία, μπορεί να είναι η νόσος του Hungtinton. Ένα από τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας είναι ότι θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στους πάσχοντες περιλαμβάνουν:
- Μειωμένη φυσική ικανότητα ή λειτουργία του σώματος,
- μειωμένη εγκεφαλική ικανότητα,
- Τα συναισθήματα γίνονται όλο και πιο ασταθή.
Όποιος πάσχει από αυτή την ασθένεια πρέπει να συνειδητοποιήσει ότι είναι αδύνατο να αναρρώσει. Ωστόσο, η ιατρική θεραπεία και η υποστήριξη από την οικογένεια θα κάνουν τον πάσχοντα να ζήσει πιο υγιείς και πιο ποιοτικές μέρες.
6. Θαλασσαιμία
Μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με ελαττωματικά ή απόντα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης είναι γνωστή ως θαλασσαιμία. Ενώ κανονικά, τα αιμοσφαίρια περιέχουν από 240 έως 300 εκατομμύρια μόρια αιμοσφαιρίνης. Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε όσους υποφέρουν από αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν:
- Δύσπνοια, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας,
- Έχουν πιο αργή ανάπτυξη από άλλα παιδιά,
- Το δέρμα έχει χλωμό ή κίτρινο χρώμα,
- σκούρα ούρα,
- Το στομάχι του ασθενούς μπορεί να επεκταθεί
- Υπάρχουν ανωμαλίες στα οστά του προσώπου.
Τα άτομα με ήπια γενετική νόσο θαλασσαιμίας μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία. Αλλά για εκείνους που είναι ήδη αρκετά σοβαροί, μπορεί να χρειαστούν περιοδικές μεταγγίσεις αίματος. Εάν είναι απειλητικό για τη ζωή, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων. [[related-article]] Η αντιμετώπιση μιας γενετικής ασθένειας για την οποία ως επί το πλείστον δεν υπάρχει θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει τους πιο κοντινούς σας ανθρώπους. Ωστόσο, συνεχίστε να παρέχετε υποστήριξη στους πάσχοντες, ώστε η ποιότητα της ζωής τους να είναι ακόμα καλύτερη. Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τις γενετικές ασθένειες και πώς να τις αντιμετωπίσετε,
ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
