Το Tay-Sachs είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που είναι μια νευρογεννητική διαταραχή. Αυτή η νευρολογική ασθένεια βιώνεται γενικά από βρέφη και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Το Tay-Sachs μπορεί επίσης να επηρεάσει εφήβους και ενήλικες, αλλά τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά όσο στα βρέφη και εμφανίζονται λιγότερο συχνά.
Το Tay-Sachs είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα
Το Tay-Sachs προκαλείται από ένα γονιδιακό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15 (HEX-A). Η βλάβη σε αυτό το γονίδιο κάνει το σώμα να μην μπορεί να παράγει πρωτεΐνη εξοσαμινιδάσης Α. Χωρίς την πρωτεΐνη εξοσαμινιδάση Α, οι χημικές ουσίες που ονομάζονται γαγγλιοσίδες θα συσσωρευτούν στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και θα καταστρέψουν τα εγκεφαλικά κύτταρα. Όταν η Tay-Sachs αρχίζει να τρώει τον εγκέφαλο, ο πάσχων χάνει τον έλεγχο των μυών. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει τύφλωση, παράλυση, ακόμη και θάνατο. Το Tay-Sachs είναι μια κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς μπορούν να μεταδώσουν αυτή την ασθένεια στα παιδιά τους.
Συμπτώματα Tay-Sachs
Τα συμπτώματα του Tay-Sachs σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες μπορεί να λάβουν διαφορετικές μορφές. Επιπλέον, η έναρξη των συμπτωμάτων σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες δεν είναι επίσης η ίδια.
Συμπτώματα του Tay-Sachs στα μωρά
Τα συμπτώματα του Tay-Sachs θα εμφανιστούν συνήθως όταν το μωρό φτάσει στην ηλικία των 6 μηνών. Ωστόσο, έχει συμβεί βλάβη στα νεύρα αφού το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Η ανάπτυξη της νόσου Tay-Sachs στο σώμα του μωρού είναι πολύ γρήγορη. Συνήθως, τα μωρά που πάσχουν από Tay-Sachs θα πεθάνουν σε ηλικία 4-5 ετών. Τα ακόλουθα είναι τα συμπτώματα του Tay-Sachs στα μωρά που πρέπει να προσέξετε:
- Δεν μπορώ να ακούσω
- Τύφλωση
- Εξασθενημένη μυϊκή δύναμη
- Η απόκριση σοκ που συνεχώς αυξάνεται
- Απώλεια μυϊκής λειτουργίας
- Σκληροί μύες
- Καθυστερημένη ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη
- Αργή ανάπτυξη του μωρού
- Η εμφάνιση κόκκινων κηλίδων στην ωχρά κηλίδα (η περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς).
Εάν ένα μωρό με Tay-Sachs έχει σπασμούς ή δύσπνοια, μεταφέρετέ το αμέσως στο νοσοκομείο ή καλέστε τις επείγουσες ιατρικές υπηρεσίες για να αποτρέψετε επιπλοκές.
Συμπτώματα του Tay-Sachs σε εφήβους και ενήλικες
Σε σύγκριση με τα βρέφη, οι περιπτώσεις Tay-Sachs σε εφήβους και ενήλικες είναι πολύ σπάνιες. Επιπλέον, τα συμπτώματα θεωρούνται πιο ήπια. Όχι μόνο αυτό, η μορφή των συμπτωμάτων Tay-Sachs χωρίζεται σε τρεις τύπους, δηλαδή σε νεανική, χρόνια και ενήλικη. Τα συμπτώματα του Tay-Sachs στους εφήβους εμφανίζονται γενικά στην ηλικία των 2-10 ετών και οι πάσχοντες θα ζήσουν μέχρι την ηλικία των 15 ετών. Ενώ τα χρόνια συμπτώματα του Tay-Sachs εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 10 ετών, η ανάπτυξη αυτού του τύπου Tay-Sachs θεωρείται αργή. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκές κράμπες, τρόμο και δυσκολία στην ομιλία. Εν τω μεταξύ, τα συμπτώματα Tay-Sachs στους ενήλικες θεωρούνται τα πιο ήπια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αδύναμοι μύες
- Ακανόνιστη συζήτηση
- Δύσκολο να θυμηθείς
- Ανισόρροπος τρόπος βάδισης
- Σεισμικές δονήσεις.
Η σοβαρότητα και το ποσοστό θνησιμότητας της νόσου Tay-Sachs ποικίλλει στους ενήλικες, σε αντίθεση με τα βρέφη.
Πώς γίνεται η διάγνωση του Tay-Sachs;
Το Tay-Sachs μπορεί να διαγνωστεί έγκαιρα χρησιμοποιώντας προγεννητικές εξετάσεις, όπως π.χ
δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) και
αμνιοπαρακέντηση. Γενικά, γενετικός έλεγχος θα γίνει επίσης εάν είναι και ο πατέρας και η μητέρα
φορέας ή φορείς της νόσου Tay-Sachs. Συνήθως, ένας προγεννητικός έλεγχος CVS θα γίνει όταν η ηλικία κύησης φτάσει τις 10-12 εβδομάδες. Αυτή η εξέταση γίνεται με τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα μέσω της κοιλιάς ή του κόλπου.
Αμνιοπαρακέντηση γίνεται όταν η ηλικία κύησης φτάσει τις 15-20 εβδομάδες. Αυτή η μέθοδος γίνεται με την εξέταση δείγματος αμνιακού υγρού μέσω βελόνας που εισάγεται στην κοιλιά της μητέρας. Μέσω αυτών των διαφόρων εξετάσεων, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το Tay-Sachs σε μωρά.
Είναι θεραπεύσιμη η Tay-Sachs;
Δυστυχώς, μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει την Tay-Sachs. Ωστόσο, οι γιατροί μπορούν να παρέχουν ανακουφιστική φροντίδα για να κάνουν τα μωρά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια να αισθάνονται άνετα με την κατάστασή τους. Η παρηγορητική φροντίδα περιλαμβάνει τη χορήγηση αναλγητικών, φαρμάκων που μπορούν να αποτρέψουν επιληπτικές κρίσεις, φυσικοθεραπεία, εισαγωγή σωλήνων σίτισης και θεραπεία για την αναπνευστική λειτουργία για την πρόληψη της συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες. Η συναισθηματική υποστήριξη της οικογένειας είναι επίσης σημαντική για άτομα με Tay-Sachs.
Πώς να αποτρέψετε την Tay-Sachs
Δεδομένου ότι το Tay-Sachs είναι μια κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε παρά μόνο με αυτό
διαλογή. Συνήθως, ο γιατρός θα κάνει γενετικές εξετάσεις στον πατέρα και τη μητέρα για να δει αν υπάρχει παλαιότερα οικογενειακό ιστορικό Tay-Sachs. Αυτή είναι η σημασία να συμβουλευτείτε έναν γιατρό προτού προγραμματίσετε να κάνετε παιδιά. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ:
Το Tay-Sachs είναι μια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί νευροεκφυλιστικές διαταραχές. Επομένως, αυτή η ασθένεια δεν πρέπει να υποτιμάται. Για να συμβουλευτείτε περισσότερα σχετικά με τη νόσο Tay-Sachs, ρωτήστε το γιατρό σας απευθείας στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Κάντε λήψη τώρα στο App Store και στο Google Play.
