Για την κάλυψη των διατροφικών αναγκών των νεογνών, οι μητέρες συνήθως δίνουν μητρικό γάλα ή κανονικό γάλα φόρμουλας. Αλλά δυστυχώς, σε σπάνιες περιπτώσεις, τα μωρά δεν μπορούν να λάβουν μητρικό γάλα ή κανονικό γάλα λόγω μιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται γαλακτοζαιμία. Η γενετική διαταραχή γαλακτοζαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα ενός ατόμου δεν μπορεί να αφομοιώσει τη γαλακτόζη από τότε που ήταν μωρό. Η γαλακτόζη είναι ένα απλό σάκχαρο που είναι επίσης συστατικό της λακτόζης. Δεδομένου ότι το σώμα δεν μπορεί να αφομοιώσει τη γαλακτόζη, αυτή η συσσώρευση σακχάρου θα συμβεί στο σώμα του μωρού και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.
Πώς εντοπίζουν οι γιατροί τη γαλακτοζαιμία;
Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται λίγες μέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού. Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:
- Απώλεια όρεξης ή άρνηση θηλασμού
- Κάνω εμετό
- Ίκτερος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από κιτρίνισμα του δέρματος και άλλων σημείων του σώματος
- Διεύρυνση της καρδιάς
- Καρδιακή βλάβη
- Συσσώρευση υγρού και πρήξιμο στην κοιλιά
- Μη φυσιολογική αιμορραγία
- Διάρροια
- Αίσθημα κόπωσης ή λήθαργου
- Απώλεια βάρους
- Αδύναμο σώμα
- Ευάλωτο σε μόλυνση
- Γκρινιάρης
Διάγνωση γαλακτοζαιμίας για πρόληψη επιπλοκών
Η γαλακτοζαιμία μπορεί να διαγνωστεί με τεστ γαλακτοζαιμίας. Σε ανεπτυγμένες χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, το τεστ γαλακτοζαιμίας συνήθως πραγματοποιείται απευθείας από το νεογέννητο. Η εξέταση γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος του μωρού. Αυτή η εξέταση αίματος θα ανιχνεύσει το επίπεδο της γαλακτόζης και το επίπεδο του ενζύμου που διασπά τη γαλακτόζη στο σώμα του μικρού σας. Επιπλέον, οι εξετάσεις ούρων μπορούν επίσης να διαγνώσουν εάν ένα μωρό έχει γαλακτοζαιμία. Η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη επιπλοκών στα βρέφη που πάσχουν από γαλακτοζαιμία. Μερικές επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας εάν αυτή η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, και συγκεκριμένα:
- Ηπατική βλάβη ή ηπατική ανεπάρκεια
- Σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη
- Σήψη ή μολυσματικές επιπλοκές
- Αποπληξία
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Καταρράκτης
- Τρόμος
- Προβλήματα λόγου και καθυστερήσεις
- Δυσκολία στη μάθηση
- Λεπτές κινητικές διαταραχές
- Χαμηλή οστική πυκνότητα
- αναπαραγωγικά προβλήματα
- Πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών
Υπάρχει θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία;
Δυστυχώς, δεν έχει βρεθεί φάρμακο που να μπορεί να θεραπεύσει παιδιά και ασθενείς που πάσχουν από γαλακτοζαιμία. Η κύρια θεραπεία για αυτή τη γενετική διαταραχή είναι μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη και λακτόζη, επομένως το γάλα και άλλα τρόφιμα που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη δεν μπορούν να καταναλωθούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη μερικές φορές δεν αποτρέπει τον κίνδυνο επιπλοκών στο μικρό σας. Μερικά παιδιά με γαλακτοζαιμία εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο για καθυστερήσεις ομιλίας, μαθησιακές διαταραχές και αναπαραγωγικά προβλήματα. Η γαλακτοζαιμία μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο μόλυνσης για παιδιά και άτομα με αυτήν την πάθηση. Θα χρειαστεί θεραπεία με αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων που προκαλούνται από γαλακτοζαιμία.
Σχεδιασμός διατροφής για παιδιά με γαλακτοζαιμία
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η κύρια θεραπεία για ένα μωρό που πάσχει από γαλακτοζαιμία είναι η προετοιμασία μιας δίαιτας χωρίς γαλακτόζη και λακτόζη. Ακολουθούν ορισμένες τροφές που δεν μπορούν να καταναλωθούν από άτομα με γαλακτοζαιμία:
- Γάλα
- Βούτυρο
- Τυρί
- Παγωτό
- Άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα
Αλλά ευτυχώς, τα παιδιά και τα άτομα με γαλακτοζαιμία μπορούν ακόμα να γευτούν τροφές παρόμοιες με τα παραπάνω γαλακτοκομικά προϊόντα, για παράδειγμα:
- Γάλα σόγιας και γάλα αμυγδάλου για αντικατάσταση του αγελαδινού γάλακτος
- Λάδι καρύδας αντί για βούτυρο
- Σνακ σορμπέ για αντικατάσταση παγωτού
Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με την εξάλειψη ορισμένων φρούτων και λαχανικών που περιέχουν επίσης γαλακτόζη.
Τι θα λέγατε για τον θηλασμό για μωρά με γαλακτοζαιμία;
Το μητρικό γάλα (ASI) περιέχει λακτόζη, επομένως δεν μπορεί να χορηγηθεί σε μωρά που έχουν διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία. Ως υποκατάστατο του μητρικού γάλακτος, μπορείτε να του δώσετε φόρμουλα χωρίς λακτόζη. Μπορείτε επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το μικρό σας χρειάζεται βιταμίνη D, βιταμίνη Κ, βιταμίνη C και συμπληρώματα ασβεστίου για να καλύψει τις ανάγκες του.
Τα μωρά με γαλακτοζαιμία μπορούν να λάβουν φόρμουλα χωρίς λακτόζη. Τα μωρά που έχουν γαλακτοζαιμία τύπου Duarte μπορεί να εξακολουθούν να μπορούν να λαμβάνουν μητρικό γάλα, αλλά αυτό πρέπει να γίνεται υπό την επίβλεψη και τις οδηγίες του γιατρού. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που κάνει τα μωρά να μην μπορούν να αφομοιώσουν τη γαλακτόζη, το σάκχαρο που σχηματίζει επίσης τη λακτόζη. Ο κίνδυνος επιπλοκών μπορεί να μειωθεί με την έγκαιρη διάγνωση και μια δίαιτα χαμηλή σε γαλακτόζη και λακτόζη.
Τα μωρά με γαλακτοζαιμία μπορούν να λάβουν φόρμουλα χωρίς λακτόζη. Τα μωρά που έχουν γαλακτοζαιμία τύπου Duarte μπορεί να εξακολουθούν να μπορούν να λαμβάνουν μητρικό γάλα, αλλά αυτό πρέπει να γίνεται υπό την επίβλεψη και τις οδηγίες του γιατρού. [[Σχετικό άρθρο]] 
