Το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser ή MRKH είναι μια διαταραχή που εμφανίζεται στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα. Αυτή η κατάσταση έχει ως αποτέλεσμα ο κόλπος και η μήτρα να μην αναπτύσσονται ή ακόμα και να μην υπάρχουν. Ωστόσο, τα εξωτερικά γεννητικά του όργανα ήταν σε φυσιολογική κατάσταση. Οι γυναίκες που το βιώνουν συχνά δεν έχουν έμμηνο ρύση λόγω της απουσίας μήτρας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ανιχνευθεί όταν ένα έφηβο κορίτσι δεν έχει τον εμμηνορροϊκό κύκλο της μέχρι την ηλικία των 16 ετών περίπου.
Αναγνώριση του συνδρόμου MRKH
Το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser εμφανίζεται σε τουλάχιστον 1 στα 4.500 κοριτσάκια που γεννιούνται. Κατά τη φάση της εφηβείας, η ανάπτυξη των αυγών, του μαστού και της ηβικής τριχοφυΐας παραμένει φυσιολογική. Ωστόσο, η μήτρα δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως. Εάν επηρεάζονται μόνο τα αναπαραγωγικά όργανα, αυτό ταξινομείται ως σύνδρομο MRKH τύπου 1. Εν τω μεταξύ, εάν υπάρχουν μη φυσιολογικές παθήσεις σε άλλα όργανα όπως τα νεφρά και η σπονδυλική στήλη, ονομάζεται σύνδρομο MRKH τύπου 2. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να εμφανίσουν καρδιά ελαττώματα και απώλεια ακοής.
Αιτίες του συνδρόμου MRKH
Δεν είναι σαφές τι προκαλεί το σύνδρομο MRKH. Οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο μπορεί να εμφανίσουν γενετικές αλλαγές ενώ βρίσκονται στο έμβρυο. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει μόνο σε λίγες περιπτώσεις. Δηλαδή, δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα εάν οι γενετικές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο MRKH. Οι ερευνητές συνεχίζουν να αναζητούν μια συσχέτιση μεταξύ των δύο. Ωστόσο, το σίγουρο είναι ότι ανώμαλες καταστάσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα των ασθενών με σύνδρομο MRKH εμφανίζονται επειδή η οδός Müllerian δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως. Αυτές είναι οι δομές που αποτελούν τη μήτρα, τον τράχηλο, τον άνω κόλπο, καθώς και τις σάλπιγγες. Παλαιότερα, πιστευόταν ότι το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser πυροδοτήθηκε από περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η κατανάλωση φαρμάκων ή η ασθένεια. Ωστόσο, όταν μελετήθηκε περαιτέρω, δεν υπήρξε σχέση μεταξύ της νόσου και των φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της εμφάνισης αυτού του συνδρόμου. Επιπλέον, δεν είναι σαφές γιατί αυτή η ανώμαλη κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί και σε άλλα όργανα του σώματος, όπως συμβαίνει σε ασθενείς με σύνδρομο MRKH τύπου 2. Είναι πιθανό ότι υπάρχουν ιστοί και όργανα που αναπτύσσονται επίσης από τον ίδιο ιστό με την οδό Müllerian . Ένα παράδειγμα είναι το νεφρό. Όσον αφορά την κληρονομικότητα, η πλειονότητα του συνδρόμου MRKH εμφανίζεται σε γυναίκες χωρίς παρόμοιο ιστορικό στην οικογένεια. Υπάρχει πράγματι ένα κληρονομικό μοτίβο, αλλά είναι τυχαίο. Ακόμη και όταν υπάρχουν δύο ασθενείς με σύνδρομο MRKH σε μια γενεαλογία, οι συνθήκες μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές.
Συμπτώματα
Το πιο πρώιμο σύμπτωμα ενός ατόμου που πάσχει από το σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser είναι ότι δεν έχει έμμηνο ρύση μέχρι τα 16 του χρόνια. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα, όπως:
- Πόνος κατά τη σεξουαλική επαφή
- Δυσκολία κατά τη σεξουαλική επαφή
- Μειωμένο κολπικό βάθος και περιοχή
- Ακράτεια ούρων
- Δυσκολία απόκτησης απογόνων
Τα τρία παραπάνω συμπτώματα είναι σημεία του συνδρόμου MRKH τύπου 1. Για τον τύπο 2 κατά μέσο όρο είναι παρόμοια, αλλά μπορεί επίσης να συνοδεύονται από τις ακόλουθες καταστάσεις:
- Επιπλοκές ή νεφρική ανεπάρκεια λόγω μη φυσιολογικής θέσης
- Δεν έχω νεφρό
- Μη φυσιολογικές καταστάσεις των οστών, ιδιαίτερα της σπονδυλικής στήλης
- Διαταραχές ακοής
- Καρδιακά ελαττώματα
- Άλλες επιπλοκές οργάνων
[[Σχετικό άρθρο]]
Διάγνωση και θεραπεία MRKH
Η διάγνωση για το σύνδρομο MRKH τύπου 1 εμφανίζεται γενικά κατά την πρώιμη ενήλικη φάση, όταν οι γυναίκες δεν έχουν περίοδο. Ενώ για τον τύπο 2, μπορεί επίσης να ανιχνευθεί όταν υπάρχουν συμπτώματα διαταραχών οργάνων. Αυτό μπορεί να συμβεί σε μια πρώιμη φάση, όπως πριν από την εφηβεία. Για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο ή ένα χέρι για να μετρήσει το βάθος του κόλπου. Αυτό έγινε επειδή το μικρό κολπικό βάθος ήταν πολύ πιθανό να συσχετιστεί με MRKH. Μετά από αυτό, ο γιατρός θα ζητήσει υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία για να δει την παρουσία της μήτρας. Επιπλέον, μπορεί επίσης να δει την παρουσία ή την απουσία των σαλπίγγων και των νεφρών. Μερικά από τα βήματα για τη θεραπεία του συνδρόμου Mayer Rokitansky Kuster Hauser είναι:
1. Μεταμόσχευση μήτρας
Αν και δεν είναι συνηθισμένο και δεν μπορεί να γίνει από όλους, υπάρχουν επιλογές για μεταμόσχευση μήτρας. Τον Νοέμβριο του 2019, μια γυναίκα γέννησε με επιτυχία το δεύτερο παιδί της, αφού πήρε δότη για μεταμόσχευση μήτρας. Σε παγκόσμιο επίπεδο, έχουν γίνει τουλάχιστον περίπου 70 μεταμοσχεύσεις μήτρας.
2. Αυτοδιαστολή
Αυτή είναι μια μέθοδος διεύρυνσης του κόλπου χωρίς χειρουργική επέμβαση. Το κόλπο είναι να χρησιμοποιήσετε ένα μικρό κοτσάνι για να μεγαλώσετε το μέγεθος του κόλπου από καιρό σε καιρό. Αυτή η μέθοδος γίνεται για 30 λεπτά έως 2 ώρες κάθε μέρα μετά το μπάνιο.
3. Κολποπλαστική
Αν
αυτοδιαστολή Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, υπάρχει η επιλογή να κάνετε κολποπλαστική. Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός θα δημιουργήσει έναν λειτουργικό κόλπο από δερματικά μοσχεύματα από τους γλουτούς ή άλλα μέρη. Μετά την επέμβαση, οι ασθενείς πρέπει να χρησιμοποιούν
διαστολέας και λιπαντικά κατά τη σεξουαλική επαφή ώστε να μπορεί να λειτουργήσει ο τεχνητός κόλπος. Ένα από τα συμπτώματα για τα άτομα με σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser είναι η δυσκολία να αποκτήσουν απογόνους. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα να μείνετε έγκυος μέσω του προγράμματος εξωσωματικής γονιμοποίησης εάν το ωάριο λειτουργεί κανονικά. Για να συζητήσετε περαιτέρω σχετικά με την πιθανότητα άλλων ασθενειών με χαρακτηριστικά καθυστερημένης εμμήνου ρύσεως,
ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο
App Store και Google Play.
