Η νόσος CIPA είναι συντομογραφία του
συγγενής αναισθησία στον πόνο με ανύδρωση, μια σπάνια ασθένεια κατά την οποία ο πάσχων δεν μπορεί να νιώσει πόνο. Εκτός από τον πόνο, οι πάσχοντες από CIPA έχουν επίσης λίγη ή καθόλου αίσθηση θερμοκρασίας και δεν ιδρώνουν καθόλου. Η νόσος CIPA είναι επίσης ασθένεια
κληρονομική αισθητηριακήή κληρονομική νόσο. Τα συμπτώματα ενός ατόμου που πάσχει από CIPA εμφανίζονται γενικά κατά τη γέννηση ή τη βρεφική ηλικία. Η αδυναμία να αισθανθεί πόνο και θερμοκρασία συχνά έχει ως αποτέλεσμα ο πάσχων να βιώνει επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς.
Συμπτώματα CIPA
Η νόσος CIPA επιτίθεται στα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την αίσθηση και τις λειτουργίες του σώματος στην επιβίωση. Μερικά από τα συμπτώματα της νόσου CIPA περιλαμβάνουν:
1. Χωρίς πόνο
Τα περισσότερα άτομα με CIPA δεν έχουν την ικανότητα να αισθάνονται πόνο. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί από τη βρεφική ηλικία, μπορεί να μην κλαίνε ή ακόμη και να συνειδητοποιήσουν πότε έχουν τραυματισμό. Οι γονείς θα αισθάνονται ότι τα παιδιά που υποφέρουν από CIPA τείνουν να σιωπούν και να μην αντιδρούν όταν υπάρχει τραυματισμός ή τραυματισμός. Ακόμη πιο επικίνδυνο, τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο CIPA μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενους τραυματισμούς επειδή δεν αποφεύγουν δραστηριότητες που προκαλούν τραυματισμούς. Ακόμη και όταν τραυματίζονται, τα παιδιά δεν έχουν το αντανακλαστικό για να προστατεύσουν την πληγή, επομένως είναι επιρρεπή σε μόλυνση.
2. Μη εφίδρωση (ανιδρωσία)
Όταν ένα άτομο ιδρώνει, είναι ένας μηχανισμός που βοηθά στην ψύξη του σώματος όταν είναι υπερβολικά ζεστό κατά τη διάρκεια πυρετού ή άσκησης. Τα παιδιά και οι ενήλικες με CIPA δεν μπορούν να ιδρώσουν ή να ιδρώσουν πολύ λίγο. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να υποφέρουν από υψηλό πυρετό όταν είναι άρρωστοι επειδή δεν υπάρχει προστασία για να δροσίσει το σώμα φυσικά.
3. Υπερθέρμανση
Οι περισσότερες περιπτώσεις θανάτου με τη νόσο CIPA συμβαίνουν λόγω υπερθέρμανσης, η οποία εξακολουθεί να σχετίζεται με την αδυναμία τους να ιδρώσουν. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανιστεί υπερθερμία ή η θερμοκρασία του σώματος είναι πολύ υψηλή που μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Λαμβάνοντας υπόψη τη σπανιότητα και τον κίνδυνο της νόσου CIPA, σημειώνεται ότι μόνο λίγοι πάσχοντες μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Εκτός από την υπόθεση
υπερθέρμανση, Οι ασθενείς με νόσο CIPA μπορούν επίσης να τραυματιστούν άθελά τους, όπως να δαγκώσουν τη γλώσσα τους ή να κόψουν μέρη του σώματος χωρίς να αισθανθούν τον παραμικρό πόνο. Ακριβώς όπως το περπάτημα ή η αναπνοή, το αίσθημα του πόνου είναι πολύ σημαντικό για την επιβίωση των ανθρώπων. Μέσω του πόνου, το σώμα έχει έναν μηχανισμό να ανταποκρίνεται σε αυτό που συμβαίνει τόσο μέσα όσο και έξω από το σώμα. [[Σχετικό άρθρο]]
Αιτίες CIPA
Όταν ένα άτομο υποβληθεί σε διάγνωση της νόσου CIPA, είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει πριν τη γέννηση, ως παιδί ή ως ενήλικας. Όταν υπάρχει μια ανώμαλη κατάσταση που υποδηλώνει γενετική μετάλλαξη της νόσου CIPA, ονομάζεται γονίδιο NTRK1 και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Δεδομένου ότι αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε ανώμαλη κατάσταση, τα αισθητήρια νεύρα δεν μπορούν να αναπτυχθούν σωστά. Έτσι, τα νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά για να νιώσουν πόνο, θερμοκρασία και να παράγουν ιδρώτα. Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο CIPA πρέπει να αποκτήσουν απογόνους και από τους δύο γονείς. Εάν μόνο ένας γονέας φέρει το γονίδιο της νόσου CIPA, είναι πιθανό το παιδί του να είναι μόνο α
φορέας και να μην υποφέρουν από την ασθένεια.
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο CIPA;
Μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να ξεπεράσει τη νόσο CIPA ή να αντικαταστήσει την αίσθηση του πόνου και τη λειτουργία του ιδρώτα στο σώμα του πάσχοντος. Για το λόγο αυτό, οι γονείς που έχουν παιδιά με νόσο CIPA πρέπει να δίνουν μεγάλη προσοχή στις δραστηριότητες των παιδιών που εξακολουθούν να έχουν μεγάλη περιέργεια για νέα πράγματα. Δεν καταλαβαίνουν την πιθανότητα σωματικού τραυματισμού, επομένως είναι οι άνθρωποι γύρω τους που πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά. [[σχετικό-άρθρο]] Ως σπάνια ασθένεια, υπάρχει μια κοινότητα ή
ομάδα υποστήριξης που μπορεί να προσφέρει χώρο για να μοιράζονται και να υποστηρίζουν ο ένας τον άλλον. Από αυτό το είδος ομάδας, οι γονείς παιδιών με νόσο CIPA ή τα ίδια τα άτομα με τη νόσο μπορούν να μοιραστούν συμβουλές για να κάνουν τη ζωή ευκολότερη. Επιπλέον, όταν κάποιος έχει διαγνωστεί με CIPA, μπορεί να ληφθεί υπόψη όταν σχεδιάζει να κάνει παιδιά.
