Τα άτομα με δισχιδή ράχη έχουν νωτιαία νεύρα που είναι εκτεθειμένα και φαίνονται με γυμνό μάτι. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από αδυναμία κλεισίματος
νευρικός σωλήνας. Η δισχιδής ράχη κάνει τους πάσχοντες επιρρεπείς σε υψηλό κίνδυνο μόλυνσης και νευρικής βλάβης. Γενικά, τα άτομα με δισχιδή ράχη θα πεθάνουν εντός 6-12 μηνών από τη γέννηση. Για όσους είναι σε θέση να επιβιώσουν, θα βιώσουν σοβαρές αναπηρίες σε όλη τους τη ζωή. Αν και η δισχιδής ράχη δεν μπορεί να θεραπευτεί, τα αποτελέσματά της μπορούν να ελαχιστοποιηθούν μέσω χειρουργικής επέμβασης. Η δισχιδής ράχη μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Η επέμβαση κλεισίματος της δισχιδούς ράχης πραγματοποιείται συνήθως μετά τη γέννηση του μωρού, επομένως, όσο το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα, δεν υπάρχει καμία ενέργεια που μπορεί να γίνει για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Στην πραγματικότητα, η νευρική βλάβη συνεχίζει να εμφανίζεται και αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας αργότερα στη ζωή. Ωστόσο, τώρα υπάρχει μια άλλη λύση στη θεραπεία της δισχιδούς ράχης, δηλαδή η επέμβαση του εμβρύου στη μήτρα.
Χειρουργική δισχιδής ράχης στη μήτρα
Το 2018, δύο βρετανικά μωρά με δισχιδή ράχη υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση ενώ ήταν ακόμη στη μήτρα. Αυτή η επέμβαση είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη επέμβαση που μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο από μια αρμόδια ομάδα ειδικών. Η επέμβαση γίνεται ανοίγοντας τη μήτρα της μητέρας, χωρίς να γεννηθεί το μωρό, κλείνοντας τις ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη του μωρού και μετά ράβοντας πίσω τη μήτρα της μητέρας, ώστε η εγκυμοσύνη να συνεχίσει να τελειώνει. Αυτή η επέμβαση δεν θεραπεύει τη δισχιδή ράχη, αλλά επιταχύνει το κλείσιμο της δισχιδούς ράχης. Η βλάβη των νεύρων που συμβαίνει αναμένεται να είναι πολύ πιο ελαφριά από την αναμονή αρκετών μηνών για τη γέννηση του μωρού. Τα μωρά αναμένεται επίσης να έχουν την ευκαιρία να απολαύσουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής χάρη σε αυτή την επέμβαση. Μελέτες δείχνουν ότι η εμβρυϊκή επέμβαση στη μήτρα έχει καλύτερα αποτελέσματα από τη χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση του μωρού (
μετά την γέννησιν). Σε λειτουργία
μετά την γέννησιν, συχνά τα παιδιά με δισχιδή ράχη χρειάζονται εγκατάσταση
παραδιακλάδωση, που είναι ένα κανάλι για την αποστράγγιση υγρού από τον εγκέφαλο. Εγκατάσταση
παραδιακλάδωση σχετίζεται με πιο σοβαρή αναπηρία. Μέσω της ενδομήτριας χειρουργικής, η ανάγκη για εισαγωγή
παραδιακλάδωση Πολυ μικροτερο. Επιπλέον, αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βελτιώσει την κινητικότητα και να ανοίξει ευκαιρίες στα παιδιά να περπατούν μόνα τους χωρίς βοήθεια. Η μελέτη MOMS συνέκρινε 77 μωρά με δισχιδή ράχη που χειρουργήθηκαν ενώ ήταν ακόμη στη μήτρα με 80 μωρά που χειρουργήθηκαν μετά τη γέννηση. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι όσοι χειρουργούνται στη μήτρα έχουν τα ακόλουθα πλεονεκτήματα:
- Λιγότερη κήλη οπίσθιου εγκεφάλου (δυσπλασία Chiari II)
- Λιγότερο πιθανό να χρειαστεί παραδιακλάδωση σε ηλικία 1 έτους
- Η λειτουργία των κάτω άκρων είναι καλύτερη στους 30 μήνες
- Καλύτερη λειτουργία ελέγχου του ουροποιητικού συστήματος, αν και απαιτούνται ακόμη μελέτες μετεγχειρητικής αξιολόγησης
[[Σχετικό άρθρο]]
Κριτήρια και κίνδυνοι χειρουργικής δισχιδής ράχης στη μήτρα
Δεν είναι όλες οι περιπτώσεις δισχιδούς ράχης χειρουργήσιμες. Μερικά από τα κριτήρια για χειρουργική επέμβαση δισχιδούς ράχης στη μήτρα, συγκεκριμένα:
- Η θέση της ανωμαλίας, όπου εμφανίζεται η μυελομηνιγγοκήλη ξεκινώντας από τον νωτιαίο μυελό T1-S1
- Μια κήλη οπίσθιου εγκεφάλου (δυσπλασία Chiari II) βρέθηκε στη μαγνητική τομογραφία
- Χωρίς γενετικές ανωμαλίες (όπως αποδεικνύεται από την αμνιοπαρακέντηση)
- Ηλικία κύησης μεταξύ 19-26 εβδομάδων
Η χειρουργική δισχιδής ράχη στη μήτρα δεν μπορεί να διαχωριστεί από ορισμένους κινδύνους. Οι κίνδυνοι αυτής της επέμβασης είναι ο αυξημένος κίνδυνος πρόωρου τοκετού, η πρόωρη ρήξη των μεμβρανών και ο μειωμένος όγκος αμνιακού υγρού. Ο πρόωρος τοκετός είναι πολύ επικίνδυνος γιατί μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του μωρού, επομένως πρέπει να εξεταστεί εάν η χειρουργική επέμβαση στη μήτρα είναι ο καλύτερος τρόπος. Με την ανάπτυξη της τεχνολογίας και της επιστήμης, οι πάσχοντες από δισχιδή ράχη που προηγουμένως δεν είχαν πολλές ελπίδες, τώρα έχουν καλύτερες ελπίδες για μεγαλύτερη και ποιοτικότερη ζωή.
