Έχετε ακούσει για το σύνδρομο του Έντουαρντ; Παρόμοια με το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Edward σχετίζεται επίσης με έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, σε αντίθεση με το σύνδρομο Patau, το οποίο επηρεάζει το χρωμόσωμα 13, στο σύνδρομο Edward προσβάλλεται το χρωμόσωμα 18, το οποίο ονομάζεται τρισωμία 18.
Τι είναι το σύνδρομο Edward ή τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18 ή το σύνδρομο Edward είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία του χρωμοσώματος 18. Σε αυτή την κατάσταση, το μωρό έχει 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 σε κάθε κύτταρο του σώματός του ή σε κάθε κύτταρο. Ενώ κανονικά, υπάρχουν μόνο 2 αντίγραφα χρωμοσωμάτων που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα. Ωστόσο, μερικές φορές το ωάριο της μητέρας ή το σπέρμα του πατέρα περιέχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Όταν το ωάριο και το σπέρμα συνδυάζονται, η ευθύνη μπορεί να μεταφερθεί στο μωρό. Η τρισωμία 18 μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Edward, και συγκεκριμένα:
Σε αυτή τη φυλή, ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος τρισωμίας 18.
Σε αυτή τη φυλή, το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει μόνο σε λίγα κύτταρα στο σώμα του μωρού. Το επιπλέον μέρος συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα στο ωάριο ή στο σπέρμα. Αυτός ο τύπος τρισωμίας είναι πολύ σπάνιος.
Σε αυτή τη φυλή, το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει μόνο σε λίγα κύτταρα στο σώμα του μωρού. Όπως και με τη μερική τρισωμία 18, η μωσαϊκή τρισωμία 18 είναι επίσης σπάνια. Το σύνδρομο Edward μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις, γενετικές ανωμαλίες και αρκετά απειλητικά για τη ζωή ιατρικά προβλήματα. Επομένως, τα μωρά με τρισωμία 18 βιώνουν επίσης γενικά θάνατο πριν από τη γέννηση (στο 2ο ή 3ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης) ή τον πρώτο μήνα της γέννησης. Εν τω μεταξύ, το 5-10% των παιδιών που έχουν αυτή την πάθηση μπορεί να περάσει τον πρώτο χρόνο.
Συμπτώματα του συνδρόμου Edward ή της τρισωμίας 18
Τα μωρά με σύνδρομο Edward γεννιούνται συχνά πολύ μικρά και αδύναμα. Επιπλέον, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται επίσης από διάφορα σοβαρά προβλήματα υγείας και σωματικές αναπηρίες, όπως:
- Σχιστία υπερώας
- Τα χέρια σφίγγονται με τα δάχτυλα που επικαλύπτονται και είναι δύσκολο να ισιώσουν
- Βλάβες στους πνεύμονες, τα νεφρά και τα έντερα
- Λυγισμένα πόδια και στρογγυλεμένα πόδια
- Καρδιακά ελαττώματα, δηλαδή ο σχηματισμός μιας οπής μεταξύ των άνω ή κάτω θαλάμων της καρδιάς
- Κάτω αυτί
- Βλάβες νευρικού σωλήνα
- Τα μάτια, το στόμα και η μύτη είναι μόνο ελαφρώς ανοιχτά
- Σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω διατροφικών προβλημάτων
- Προβλήματα με τα μάτια και την ακοή
- Παραμόρφωση στήθους
- Αργή ανάπτυξη
- Μικρό κεφάλι και σαγόνι με προεξέχον πίσω μέρος του κεφαλιού
- Αδύναμο κλάμα
Επιπλέον, τα μωρά με σύνδρομο Edward μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη) και είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις ή παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν θάνατο. Φυσικά θα ήταν πολύ ανησυχητικό να δούμε την κατάσταση αυτού του μωρού που πάσχει από τρισωμία 18. [[Σχετικό άρθρο]]
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Edward ή η τρισωμία 18;
Μπορεί να ανησυχείτε και να φοβάστε εάν το μωρό που κυοφορείτε έχει το σύνδρομο του Έντουαρντ και δεν είναι γνωστό μέχρι να γεννηθεί στον κόσμο. Ωστόσο, στην πραγματικότητα οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός θα ελέγξει για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες πραγματοποιώντας υπερηχογραφική εξέταση, αλλά αυτή η μέθοδος είναι λιγότερο ακριβής στη διάγνωση της πάθησης. Η άλλη πιο ακριβής μέθοδος που θα κάνει ο γιατρός είναι να πάρει δείγμα του αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) ή του πλακούντα (αμνιοπαρακέντηση).
δειγματοληψία χοριακής λάχνης ) για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τρισωμία 18 γίνεται επίσης μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου (FTS) ή του τεστ NIPT. Η διενέργεια τακτικών ελέγχων εγκυμοσύνης είναι πολύ απαραίτητη για την ανίχνευση τυχόν προβλημάτων στη μήτρα όσο το δυνατόν νωρίτερα. Επιπλέον, όταν γεννηθεί το μωρό, ο γιατρός θα κάνει μια φυσική εξέταση παρατηρώντας το πρόσωπο και τα άκρα του μωρού. Επειδή έχει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, ο γιατρός μπορεί να το διαγνώσει. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ελέγχεται δείγμα αίματος για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση της τρισωμίας 18. Στην πραγματικότητα, αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του πόσο πιθανό είναι η μητέρα να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Edward στην επόμενη εγκυμοσύνη της. Αφού διαγνωστεί το μωρό με σύνδρομο Edward, ο γιατρός θα σας δώσει την επιλογή να κάνετε εντατική θεραπεία σε μια προσπάθεια να παρατείνει τη ζωή του μωρού. Σε τέτοιες συνθήκες, φυσικά εσείς και ο σύντροφός σας πρέπει να δυναμώσετε ο ένας τον άλλον.
