Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να είναι θανατηφόρα. Τα άτομα με νόσο Fabry έχουν ένα γενετικό ελάττωμα, επομένως δεν έχουν αρκετό από ένα συγκεκριμένο είδος ενζύμου. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει συσσώρευση ορισμένων πρωτεϊνών στα κύτταρα του σώματος που έχουν τη δυνατότητα να βλάψουν άλλα όργανα του σώματος. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες είναι εξίσου πιθανό να εμφανίσουν τη νόσο Fabry. Ωστόσο, η περίπτωση είναι πιο συχνή στους άνδρες. Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, το δέρμα, τον εγκέφαλο και το στομάχι.
Ξέρω Νόσος Fabry Penyakit
Η λέξη Fabry σε αυτήν την ασθένεια προέρχεται από το όνομα του Johannes Fabry, ενός γιατρού στη Γερμανία που περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματα το 1898. Εκτός από αυτόν, το όνομα του Βρετανού γιατρού William Anderson συνδέεται επίσης συχνά με αυτήν την ασθένεια λόγω των ευρημάτων του στο ίδιο έτος. Άλλοι όροι για τη νόσο Fabry ή τη νόσο Fabry είναι:
- Ανεπάρκεια γονιδίου άλφα της γαλακτοσιδάσης
- Έλλειψη ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Διάχυτο αγγειοκεράτωμα
- Ανεπάρκεια κεραμιδικής τριεξοσιδάσης
Συμπτώματα του
Η ασθένεια Fabry πολύ ποικιλόμορφο. Αυτό καθιστά επίσης αρκετά δύσκολη τη διάγνωση των ασθενών. Τα συμπτώματα της νόσου Fabry ανά τύπο είναι:
1. Νόσος Fabryτύπου 1
Ονομάζεται επίσης κλασική νόσος Fabry, συνήθως ξεκινά από την παιδική ηλικία και είναι λιγότερο συχνή. Τα συμπτώματα είναι:
- Σπάνια εφίδρωση
- Δερματικό εξάνθημα στον ομφαλό και τα γόνατα
- Αίσθημα καύσου ή μουδιάσματος στα χέρια και τα πόδια
- Έχετε επεισόδια έντονου πόνου που διαρκούν λεπτά ή ημέρες
- Στομαχικά προβλήματα όπως κράμπες, φούσκωμα, διάρροια
- Μη φυσιολογικός κερατοειδής χιτώνας
- Αίσθημα κόπωσης, ζάλης, ναυτίας
- Δυσανεξία στη ζέστη
- Πρησμένα πόδια
2. Νόσος Fabryτύπος 2
Η νόσος Fabry τύπου 2 είναι πιο συχνή από τον τύπο 1. Τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν ο πάσχων είναι 30-60 ετών. Μερικά από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται περιλαμβάνουν:
- Μειωμένη νεφρική λειτουργία
- Πρήξιμο της καρδιάς
- Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Συγκοπή
- Εγκεφαλικό (πιο συχνό στις γυναίκες)
- Στομαχικά προβλήματα όπως πόνος και διάρροια
- Διαταραχές ακοής
- Ασθένεια των πνευμόνων
- Δεν είναι αρκετά δυνατό για να κάνετε σωματική δραστηριότητα
- Πυρετός
[[Σχετικό άρθρο]]
Λόγος Νόσος Fabry Penyakit
Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Fabry έχουν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από τους γονείς τους. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά που έχουν γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ θα τη μεταδώσουν στις κόρες τους, αλλά όχι στους γιους τους. Ενώ σε γυναίκες με γενετικές μεταλλάξεις
Η ασθένεια Fabry, έχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν είναι πιο έντονα στα κορίτσια, επειδή δεν ενεργοποιούν όλα τα κύτταρα του σώματός της το χρωμόσωμα Χ, το οποίο προκαλεί το ελάττωμα. Η αιτία της νόσου Fabry είναι γενετικές μεταλλάξεις 370 GLA. Στην ιδανική περίπτωση, αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στον έλεγχο της παραγωγής ενζύμων
άλφα-γαλακτοσιδάση Α. η δουλειά του είναι να διασπά μόρια στα κύτταρα που ονομάζονται
σφαιροτριαοσυλοκεραμίδιο (GL-3). Όταν το γονίδιο GLA είναι κατεστραμμένο, το ένζυμο που διασπά το GL-3 δεν μπορεί να λειτουργήσει βέλτιστα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει συσσώρευση GL-3 στα κύτταρα του σώματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η συσσώρευση λίπους στα κυτταρικά τοιχώματα θα συμβεί, κυρίως στα αιμοφόρα αγγεία των:
- Δέρμα
- Νευρικό σύστημα
- Νεφρό
- Καρδιά
Το πόσο σοβαρή είναι η νόσος Fabry ενός ατόμου εξαρτάται από τη μετάλλαξη που συμβαίνει στο γονίδιο του. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να διαφέρουν από το ένα άτομο στο άλλο.
Πώς να διαγνώσετε και να θεραπεύσετε τη νόσο Fabry
Τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορεί να εμφανιστούν πολύ πριν από τη διάγνωση. Στην πραγματικότητα, πολλοί ασθενείς μένουν αδιάγνωστοι μέχρι να βιώσουν μια κρίση. Για τη νόσο Fabry τύπου 1, οι γιατροί γενικά βλέπουν τα συμπτώματα στα παιδιά. Αλλά στους ενήλικες, η νόσος Fabry ανιχνεύεται όταν υπάρχει πρόβλημα με την καρδιά ή τα νεφρά ενός ατόμου. Για να γνωρίζει με βεβαιότητα, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση αίματος, ώστε να είναι γνωστό εάν υπάρχει ενζυμική βλάβη. Ειδικά σε άνδρες ασθενείς. Αλλά στις γυναίκες, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν πάσχει από αυτό
Η ασθένεια Fabry. Μερικές από τις επιλογές για τη θεραπεία της νόσου Fabry περιλαμβάνουν:
Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
Επίσης λέγεται
θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης συνιστάται ιδιαίτερα για άτομα με νόσο Fabry. Αυτό το είδος θεραπείας εφαρμόζεται από το 2003 και χορηγείται με ενδοφλέβια χορήγηση υγρών.
Για τη διαχείριση του πόνου, οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν δραστηριότητες που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα, όπως αλλαγές στη θερμοκρασία και υπερβολική σωματική δραστηριότητα. Οι γιατροί μπορούν επίσης να συνταγογραφήσουν φάρμακα όπως π.χ
διφαινυλυδαντοΐνη ή
καρβαμαζαπίνη να μειώσει τον πόνο.
Εάν η νόσος Fabry προκαλεί μειωμένη νεφρική λειτουργία, η θεραπεία μπορεί να εστιαστεί σε αυτό το όργανο. Για ήπιες καταστάσεις, μπορεί να ξεπεραστεί με δίαιτα νατρίου. Ωστόσο, εάν είναι σοβαρή, είναι απαραίτητο να κάνετε αιμοκάθαρση για φιλτράρισμα του αίματος. Άλλες επιλογές θεραπείας της νόσου Fabry πρέπει να προσαρμόζονται στην κατάσταση κάθε ατόμου. Πράγματι, η νόσος Fabry δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν, ειδικά μέσω θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης. [[Σχετικό άρθρο]]
Σημειώσεις από το SehatQ
Μην ξεχνάτε την πιθανότητα οι πάσχοντες από αυτή την ασθένεια να βιώνουν κατάθλιψη λόγω των συμπτωμάτων που βιώνουν. Είναι σημαντικό να ψάξετε
ομάδα υποστήριξης να μπορούν να μοιράζονται μεταξύ τους τόσο για τους ασθενείς όσο και για τις οικογένειές τους.
