Με την πρώτη ματιά μοιάζει με μώλωπες, αναγνωρίστε τη σπάνια ασθένεια Ochronosis

Η ωχρόνωση είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο χρώμα του δέρματος από γαλαζωπό σε μαύρο. Όχι μόνο το δέρμα, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να εμφανιστεί στο βαθύ στρώμα του δέρματος (βλεννογόνος). Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτή την ασθένεια, γνωστή και ως αλκαπτονουρία. Οι περισσότερες θεραπείες έχουν στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται.

Γνωρίστε την οχρόνωση

Τόσο η ωχρόνοια όσο και η αλκαπτονουρία είναι σπάνιες ασθένειες. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά ένζυμα ομογενοποιητική διοξυγενάση ή HGD. Στην πραγματικότητα, αυτό το ένζυμο λειτουργεί για να διασπάσει μια τοξική ουσία που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ. Κατά συνέπεια, αυτό το ομογενοποιητικό οξύ θα συσσωρευτεί στο σώμα. Αυτό είναι που προκαλεί το σχηματισμό χρωστικής ή αποχρωματισμό. Τεχνικά, η ochronosis περιγράφει τη σκούρα χρωστική ουσία που συσσωρεύεται στον συνδετικό ιστό. Ενώ ο όρος νόσος αλκαπτονουρίας υποδηλώνει αποχρωματισμό σε περισσότερα μέρη του σώματος, που κυμαίνονται από τον χόνδρο έως το χρώμα των ούρων. [[Σχετικό άρθρο]]

Αιτίες ωχρόνωσης

Μερικά από τα πράγματα που προκαλούν ένα άτομο να υποφέρει από ωχρόνοια είναι:
  • Η κατανάλωση φαρμάκων όπως π.χ κινακρίνη και κινίνη
  • Συσσώρευση φαινολών (καρβοξυλικά οξέα) για τη θεραπεία του έλκους των ποδιών
  • Χρήση ουσιών υδροκινόνη πάρα πολύ
Ενώ στην πάθηση της αλκαπτονουρίας, αυτό συμβαίνει λόγω γενετικής κληρονομικότητας και από τους δύο γονείς. Μια σπάνια ασθένεια, η πάθηση εμφανίζεται 1 σε κάθε 250.000-1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με τα αρχεία των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας. Ωστόσο, υπάρχει ένα σημαντικό ρεκόρ στη Σλοβακία. Εκεί, η συχνότητα της αλκαπτονουρίας (AKU) είναι 1 σε κάθε 19.000 άτομα. Για την ακρίβεια, στο Kysuce που βρίσκεται στη βορειοδυτική Σλοβακία.

Συμπτώματα ωχρόνωσης

Οι περισσότεροι ασθενείς δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα όταν είναι νέοι μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Μόλις στην ηλικία των 40, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονταν όλο και πιο καθαρά. Ένα από τα πιο πρώιμα που εμφανίστηκαν είναι η πάχυνση του χόνδρου του αυτιού, για την ακρίβεια λοβός ή που βρίσκεται στο εξώτατο. Όχι μόνο αυτό, το δέρμα στο εξωτερικό αυτί είναι επίσης μπλε μαύρο. Γενικά, αυτό το σύμπτωμα συνοδεύεται επίσης από κόκκινο-καφέ ή μαύρο κερί αυτιού. Σταδιακά, ένα άλλο σύμπτωμα που μπορεί επίσης να εμφανιστεί είναι ο πόνος στις αρθρώσεις. Στην πραγματικότητα, θα μπορούσε επίσης να συμβεί αρθροπάθεια είναι μια ασθένεια των αρθρώσεων που χαρακτηρίζεται από διευρυμένα και πρησμένα οστά. Πιο αναλυτικά, τα συμπτώματα της ωχρόνωσης και της αλκαπτονουρίας είναι:
  • Πόνος στις αρθρώσεις στα οστά και τις αρθρώσεις στο κάτω μέρος της πλάτης, στα γόνατα, στη μέση και στους ώμους
  • Ο χόνδρος γίνεται εύθραυστος και σπάει εύκολα
  • Μελάγχρωση του λευκού των ματιών (σκληρός χιτώνας) σε καφέ ή γκρι
  • Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, ειδικά σε περιοχές που εκτίθενται συχνά στον ήλιο και περιέχουν ιδρωτοποιούς αδένες (μάγουλα, μέτωπο, μασχάλες και γεννητικά όργανα)
  • Ο ιδρώτας αρχίζει να αφήνει λεκέδες στα ρούχα
  • Σχηματισμός λίθων στα νεφρά
  • Τα νύχια γίνονται καφέ
Σε πιο σπάνιες καταστάσεις, είναι επίσης πιθανό τα ούρα του μωρού που έχουν καθίσει στην πάνα για αρκετές ώρες να είναι μαύρα. Ακόμα πιο επικίνδυνη, η αλκαπτονουρία μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα, επειδή υπάρχει συσσώρευση ομογεντισικού οξέος έτσι ώστε οι καρδιακές βαλβίδες να σκληραίνουν. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Θεραπεία της ωχρόνωσης

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ούτε για ωχρόνοια ούτε για αλκαπτονουρία. Αυτός ο τύπος θεραπείας γενικά στοχεύει στην ανακούφιση ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Υπάρχουν πολλές θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί, αλλά δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές. Στην πραγματικότητα, είναι πιθανό να είσαι επικίνδυνος μακροπρόθεσμα. Για παράδειγμα, υπάρχει μια μέθοδος θεραπείας με την κατανάλωση 1 γραμμαρίου βιταμίνης C κάθε μέρα. Ο στόχος είναι να αποτραπεί η μετατροπή του HGA σε εναποθέσεις χρωστικής στον συνδετικό ιστό. Ωστόσο, η μακροχρόνια κατανάλωση βιταμίνης C μπορεί πραγματικά να προκαλέσει πέτρες στα νεφρά. Μάλιστα, αυτή η μέθοδος γενικά θεωρείται αναποτελεσματική για την αντιμετώπιση της ωχρόνωσης. Γι' αυτό, οι περισσότερες θεραπείες εστιάζουν περισσότερο στην πρόληψη και τη θεραπεία επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν, όπως:
  • Αρθρίτιδα
  • Καρδιακή ασθένεια
  • Πέτρες στα νεφρά
Από εκεί, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τον πόνο στις αρθρώσεις. Φυσική και εργοθεραπεία μπορεί επίσης να γίνει για να διατηρηθούν δυνατοί οι μύες και οι αρθρώσεις. Υπάρχει επίσης θεραπεία με τη μορφή χειρουργικής επέμβασης για την αντικατάσταση των καρδιακών βαλβίδων που δεν λειτουργούν πλέον. Οι παθήσεις της χρόνιας νεφρικής νόσου ή οι πέτρες στα νεφρά μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική θεραπεία. [[Σχετικό άρθρο]]

Σημειώσεις από το SehatQ

Γενικά, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ωχρόνοια είναι αρκετά φυσιολογικό. Ωστόσο, πρέπει ακόμα να έχετε κατά νου ποιοι είναι οι κίνδυνοι επιπλοκών που είναι επιρρεπείς να εμφανιστούν. Ένας τρόπος για την πρόληψη των επιπλοκών είναι να ελέγχετε τακτικά με το γιατρό σας. Συνήθως, τα μέρη του σώματος που λαμβάνουν ιδιαίτερη προσοχή είναι η οσφυϊκή (κάτω πλάτη), το στήθος (καρδιά) και η αξονική τομογραφία. Για να συζητήσουμε περαιτέρω τα συμπτώματα των αλλαγών στη χρωστική του δέρματος λόγω ωχρόνωσης, ρωτήστε απευθείας τον γιατρό στην εφαρμογή οικογενειακής υγείας SehatQ. Λήψη τώρα στο App Store και Google Play.